fokomelia
Fokomelia to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się skróceniem lub całkowitym brakiem proksymalnych części kończyn (ramienia lub uda), przy jednoczesnym zachowaniu normalnie rozwiniętych dłoni lub stóp. W rezultacie dłonie lub stopy wydają się wyrastać bezpośrednio z tułowia, co przypomina płetwy foki – stąd nazwa schorzenia (z grec. phoke – foka, melos – kończyna).
Etiologia fokomelii obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Najgłośniejszym przypadkiem fokomelii nabytej była epidemia wad wrodzonych wywołana przez talidomid w latach 50. i 60. XX wieku. Lek ten, podawany kobietom ciężarnym jako środek przeciwwymiotny, spowodował tysiące przypadków fokomelii u noworodków. Obecnie fokomelia występuje znacznie rzadziej, a talidomid jest stosowany pod ścisłą kontrolą w leczeniu niektórych nowotworów i chorób autoimmunologicznych.
Fokomelia może występować jako izolowana wada lub jako część zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Robertsa czy zespół Grebe’a. Leczenie fokomelii jest wielospecjalistyczne i obejmuje opiekę ortopedyczną, rehabilitację oraz dobór odpowiednich protez i urządzeń wspomagających, aby zapewnić pacjentom jak największą samodzielność i funkcjonalność.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Talidomid – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Talidomid, substancja czynna leku Thalidomide Accord 50 mg, wykazuje silne działanie teratogenne, powodując poważne wady wrodzone u około 30% płodów narażonych na ekspozycję. Najczęstsze anomalie obejmują ektromelię kończyn, mikrocję z niedrożnością przewodu słuchowego, uszkodzenia ucha środkowego i wewnętrznego, wady oczu, wrodzone choroby serca oraz nieprawidłowy rozwój nerek. Talidomid jest bezwzględnie przeciwwskazany w ciąży oraz u kobiet mogących zajść w ciążę, chyba że spełnione są rygorystyczne warunki Programu Zapobiegania Ciąży, w tym stosowanie co najmniej jednej skutecznej metody antykoncepcji na 4 tygodnie przed, w trakcie oraz 4 tygodnie po zakończeniu terapii. W przypadku ciąży terapia musi zostać natychmiast przerwana, a pacjentka skierowana do specjalisty teratologa.
anoftalmia, działanie teratogenne, ekspozycja płodu, ektromelia, fokomelia, męski układ rozrodczy, mikrocja, mikroftalmia, nieprawidłowy rozwój nerek, płyn nasienny, Program Zapobiegania Ciąży, przenikanie do mleka, przerwanie karmienia piersią, teratologia, Thalidomide Accord, wada wrodzona, wazektomia, wrodzona choroba serca, zmiany zwyrodnieniowe jąder - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Thalidomide Accord 50 mg
Talidomid jest silnie teratogennym lekiem, którego stosowanie u kobiet w ciąży jest bezwzględnie przeciwwskazane ze względu na wysokie ryzyko poważnych wad wrodzonych, takich jak ektromelia, mikrocja, uszkodzenia ucha i oczu, wrodzone wady serca oraz nieprawidłowy rozwój nerek. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem terapii, podczas leczenia oraz przez 4 tygodnie po jego zakończeniu. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii, leczenie należy natychmiast przerwać i skierować pacjentkę do specjalisty z zakresu teratologii. U mężczyzn przyjmujących talidomid zaleca się stosowanie prezerwatyw przez cały okres terapii, w przerwach dawkowania oraz przez 7 dni po zakończeniu leczenia, ze względu na obecność leku w nasieniu i ryzyko ekspozycji płodu.