anoftalmia

Anoftalmia to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się całkowitym brakiem gałki ocznej w oczodole. Stan ten może występować jednostronnie (anoftalmia jednostronna) lub obustronnie (anoftalmia obustronna) i jest jedną z najcięższych wad narządu wzroku.

Anoftalmia może być spowodowana mutacjami genetycznymi (m.in. w genach SOX2, PAX6, OTX2), czynnikami teratogennymi (np. infekcja wewnątrzmaciczna, ekspozycja na promieniowanie) lub zaburzeniami metabolicznymi. W przeciwieństwie do mikroftalmii (patologicznie małej gałki ocznej), w anoftalmii dochodzi do całkowitego zahamowania rozwoju pęcherzyka ocznego we wczesnym etapie embriogenezy.

Diagnostyka anoftalmii obejmuje badanie kliniczne, obrazowanie (USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz badania genetyczne. Leczenie jest wielospecjalistyczne i ma na celu głównie zapewnienie prawidłowego rozwoju oczodołu i twarzy. Stosuje się protezy ekspandery oczodołu, które zwiększa się wraz z wiekiem dziecka, aby stymulować wzrost tkanek oczodołu i zapobiegać asymetrii twarzy.

Pacjenci z anoftalmią wymagają opieki wielospecjalistycznej, w tym okulisty, genetyka klinicznego, protetyka oka, psychologa oraz specjalistów z zakresu rehabilitacji wzroku. Rokowanie zależy od tego, czy wada występuje jako izolowana czy w ramach zespołu wad wrodzonych. Współczesne metody leczenia protetycznego pozwalają na osiągnięcie zadowalających efektów estetycznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl