uchyłek Meckela
Uchyłek Meckela to wrodzony defekt przewodu pokarmowego, będący pozostałością po przewodzie pępkowo-jelitowym (omfalomezenenterycznym), który w normalnych warunkach ulega zanikowi około 5-7 tygodnia życia płodowego. Jest najczęstszą anomalią rozwojową jelita cienkiego, występującą u około 2-3% populacji.
Anatomicznie uchyłek Meckela stanowi ślepo zakończone uwypuklenie ściany jelita krętego, zlokalizowane zazwyczaj w odległości 60-100 cm od zastawki krętniczo-kątniczej. Często charakteryzuje się obecnością heterotopowej tkanki żołądkowej (w około 50% przypadków) lub trzustkowej (5-16%), co może prowadzić do rozwoju objawów klinicznych.
Większość uchyłków Meckela pozostaje bezobjawowa przez całe życie. Jednak około 4-6% pacjentów rozwija powikłania, najczęściej krwawienie z przewodu pokarmowego (wynikające z owrzodzenia błony śluzowej spowodowanego wydzielaniem kwasu przez ektopową tkankę żołądkową), niedrożność jelit (często na skutek wgłobienia lub skrętu), zapalenie uchyłka przypominające ostre zapalenie wyrostka robaczkowego oraz przepuklinę Littrego (uwięźnięcie uchyłka w przepuklinie).
Diagnostyka uchyłka Meckela obejmuje scyntygrafię z użyciem technecu-99m (dla wykrycia ektopowej tkanki żołądkowej), badania endoskopowe, tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. Leczenie objawowego uchyłka Meckela polega na chirurgicznym wycięciu zmiany, najczęściej poprzez resekcję klinową lub segmentową jelita krętego. Bezobjawowe uchyłki wykryte przypadkowo zwykle nie wymagają interwencji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – TEKCIS 2-50 GBq (aktywność 99mTc)
Generator radionuklidu TEKCIS, zawierający molibden-99 (99Mo) o aktywności od 2 do 50 GBq, służy do uzyskiwania eluatów sodu nadtechnecjanu (99mTc) o okresie półtrwania 6,01 godziny i emisji promieniowania gamma o energii 140 keV. Eluat ten jest stosowany w diagnostyce obrazowej w medycynie nuklearnej, umożliwiając znakowanie radiofarmaceutyków oraz wykonywanie scyntygrafii tarczycy, gruczołów ślinowych, kanalików łzowych oraz lokalizację ektopowej błony śluzowej żołądka (np. uchyłka Meckela). Aktywność technetu uzyskiwana podczas elucji zależy od wydajności generatora, a roztwór ma pH 4,5-7,5 i zawiera 3,6 mg sodu/ml, co jest istotne u pacjentów na diecie niskosodowej.
ekspozycja na promieniowanie, ektopowa błona śluzowa, eluat, elucja, funkcja narządu, funkcja wydzielnicza, generator radionuklidu, kolumna chromatograficzna, medycyna nuklearna, molibden-99, nadtechnecjan sodu, niedrożność kanalików łzowych, okres półtrwania, promieniowanie gamma, radiofarmaceutyk, radionuklid, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, technet-99m, terapia radiojodem, uchyłek Meckela, wychwyt technetu, zespół Sjögrena, znakowanie radiofarmaceutyków, znakowanie technetem - Leksykon substancji czynnych
Sód nadtechnecjan – Wskazania do stosowania
Sód nadtechnecjan (99mTc) jest radiofarmaceutykiem emitującym promieniowanie gamma o energii 140 keV i okresie półtrwania 6,01 godziny, dostępny w postaci jałowego roztworu do wstrzykiwań, otrzymywanego z generatorów radionuklidów zawierających 99Mo. Aktywność elucji wynosi od 2 do 50 GBq (TEKCIS) lub od 1,90 do 38,10 GBq (Ultra-Technekow FM), z zawartością sodu około 3,5-3,6 mg/ml. Sód nadtechnecjan jest wykorzystywany głównie do znakowania zestawów do sporządzania radiofarmaceutyków oraz bezpośrednio w diagnostyce medycyny nuklearnej, umożliwiając obrazowanie i ocenę funkcji tarczycy, gruczołów ślinowych, kanalików łzowych oraz wykrywanie ektopowej błony śluzowej żołądka, np. w uchyłku Meckela. Mechanizm wychwytu w tarczycy opiera się na symporterze sodowo-jodowym, co pozwala na ocenę metabolizmu tkanki gruczołowej.
ektopowa błona śluzowa żołądka, elucja, generator radionuklidów, jałowy roztwór do wstrzykiwań, krwawienie z przewodu pokarmowego, medycyna nuklearna, nadtechnecjan sodu, okres półtrwania, promieniowanie gamma, przewlekłe zapalenie ślinianki, radiofarmaceutyk, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, symporter sodowo-jodowy, technet-99m, terapia radiojodem, uchyłek Meckela, wychwyt znacznika, zespół Sjögrena - Leksykon substancji czynnych
Technet – Dawkowanie i sposób podawania
Technet-99m (99mTc) jest radioizotopem o okresie półtrwania 6,01 godziny i energii promieniowania gamma 140 keV, szeroko stosowanym w diagnostyce medycyny nuklearnej. Nadtechnecjan sodu (99mTc) pozyskiwany jest z generatorów molibden-99 (99Mo) i podawany w dawkach dostosowanych do wskazań klinicznych, masy ciała pacjenta oraz rodzaju badania. Dla dorosłych (70 kg) zalecane aktywności wynoszą: scyntygrafia tarczycy 20-80 MBq, gruczołów ślinowych 30-150 MBq (statyczne) i do 370 MBq (dynamiczne), uchyłka Meckela 300-400 MBq oraz kanalików łzowych 2-4 MBq na oko. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek ze względu na zwiększone ryzyko narażenia na promieniowanie jonizujące. Dawkowanie u dzieci i młodzieży opiera się na wytycznych EANM, z uwzględnieniem współczynników korygujących zależnych od masy ciała, minimalne aktywności dla uzyskania diagnostycznej jakości obrazu wynoszą od 10 do 20 MBq w zależności od badania.
dawkowanie pediatryczne, diagnostyczny poziom referencyjny dawek, ektopowa błona śluzowa żołądka, Europejskie Towarzystwo Medycyny Nuklearnej, kolumna chromatograficzna, molibden-99, nadtechnecjan sodu, niewydolność nerek, okres półtrwania, podanie do oka, podanie dożylne, promieniowanie gamma, promieniowanie jonizujące, radioizotop, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, scyntygrafia uchyłka Meckela, technet, uchyłek Meckela, worek spojówkowy, współczynnik korygujący - Leksykon substancji czynnych
Technet – Wskazania do stosowania
Technet-99m (99mTc) jest radionuklidem o okresie półtrwania 6,01 godziny, emitującym promieniowanie gamma o energii 140 keV, szeroko stosowanym w diagnostyce medycznej. Dostarczany jest w formie generatorów radionuklidowych zawierających molibden-99 (99Mo) jako izotop macierzysty, z aktywnościami 99mTc w zakresie od 2 do 50 GBq (TEKCIS) oraz od 1,90 do 38,10 GBq (Ultra-Technekow FM). Eluat z generatora, czyli roztwór sodu nadtechnecjan (99mTc), stosowany jest do znakowania radiofarmaceutyków, umożliwiając obrazowanie i ocenę funkcji różnych narządów. Roztwór ma pH 4,5–7,5 i zawiera 3,5–3,6 mg sodu na 1 ml, co jest istotne u pacjentów z ograniczeniem sodu w diecie.
ektopowa błona śluzowa, eluat, generator radionuklidowy, generator radionuklidu, kolumna chromatograficzna, okres półtrwania, promieniowanie gamma, przewlekłe zapalenie ślinianki, radiofarmaceutyk, radionuklid, roztwór do wstrzykiwań, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, sód nadtechnecjan, technet 99mTc, uchyłek Meckela, wychwyt tarczycowy, zespół Sjögrena, znakowanie radiofarmaceutyków - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – TEKCIS 2-50 GBq (aktywność 99mTc)
TEKCIS jest generatorem radionuklidu zawierającym izotop macierzysty 99Mo, który dostarcza sodu nadtechnecjanu (99mTc) w postaci jałowego roztworu do iniekcji. Dawkowanie 99mTc wymaga precyzyjnego dostosowania do wskazań klinicznych oraz aparatury diagnostycznej, z uwzględnieniem lokalnych limitów diagnostycznych poziomów referencyjnych (DRL). Zalecane dawki dla dorosłych (70 kg) obejmują: scyntygrafię tarczycy 20-80 MBq, gruczołów ślinowych 30-150 MBq (statyczne) i do 370 MBq (dynamiczne), uchyłka Meckela 300-400 MBq oraz kanalików łzowych 2-4 MBq na oko. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek ze względu na zwiększone ryzyko promieniowania. Podanie dożylne stosuje się w scyntygrafii tarczycy, gruczołów ślinowych i uchyłka Meckela, natomiast do oka w scyntygrafii kanalików łzowych.
diagnostyczny poziom referencyjny dawek, ektopowa błona śluzowa żołądka, Europejskie Towarzystwo Medycyny Nuklearnej, generator radionuklidu, izotop macierzysty, kolumna chromatograficzna, narażenie na promieniowanie, niewydolność nerek, obraz dynamiczny, obraz statyczny, radiofarmaceutyk, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, scyntygrafia uchyłka Meckela, sód nadtechnecjan, uchyłek Meckela, worek spojówkowy, współczynnik korygujący, współczynnik zależności wagowej - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Ultra-Technekow FM generator radionuklidu (99Mo/99mTc) o aktywności macierzystego radionuklidu (99Mo): 2,15; 4,30; 6,45; 8,60; 10,75; 12,90; 17,20; 21,50; 25,80; 30,10; 34,40; 43,00 GBq
Ultra-Technekow FM to generator radionuklidu ⁹⁹Mo/⁹⁹ᵐTc, dostarczający sodu nadtechnecjanu (⁹⁹ᵐTc) w postaci jałowego roztworu do iniekcji. Podawanie odbywa się dożylnie (stosowane w scyntygrafii tarczycy, gruczołów ślinowych oraz lokalizacji ektopowej błony śluzowej żołądka) lub do worka spojówkowego (scyntygrafia kanalików łzowych). Zalecane dawki dla dorosłych (70 kg) to: 20-80 MBq dla tarczycy, do 150 MBq (statyczne) i do 370 MBq (dynamiczne) dla gruczołów ślinowych, 300-400 MBq dla uchyłka Meckela oraz 2-4 MBq na kroplę na jedno oko w scyntygrafii kanalików łzowych. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek ze względu na ryzyko zwiększonej ekspozycji na promieniowanie. U dzieci dawkowanie ustala się na podstawie masy ciała, zgodnie z wytycznymi EANM, z minimalną aktywnością diagnostyczną 10 MBq, natomiast w scyntygrafii kanalików łzowych stosuje się dawki identyczne jak u dorosłych.
akwizycja obrazów, dawka radioaktywności, diagnostyczny poziom referencyjny dawek, ekspozycja na promieniowanie, ektopowa błona śluzowa żołądka, elucja, generator radionuklidu, gruczoły ślinowe, medycyna nuklearna, niewydolność nerek, obraz dynamiczny, obraz statyczny, podanie dożylne, podanie oczne, radiofarmaceutyk, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia tarczycy, sodu nadtechnecjan, uchyłek Meckela, worek spojówkowy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ultra-Technekow FM generator radionuklidu (99Mo/99mTc) o aktywności macierzystego radionuklidu (99Mo): 2,15; 4,30; 6,45; 8,60; 10,75; 12,90; 17,20; 21,50; 25,80; 30,10; 34,40; 43,00 GBq
Generator radionuklidu Ultra-Technekow FM zawiera molibden-99 (99Mo) o aktywności od 2,15 do 43,00 GBq, który ulega rozpadowi do metastabilnego technetu-99m (99mTc). Uzyskiwany eluat w postaci jałowego roztworu sodu nadtechnecjanu (99mTc) charakteryzuje się emisją promieniowania gamma o energii 140 keV i okresem półtrwania 6,01 godziny, co czyni go optymalnym do diagnostyki scyntygraficznej. Eluat stosowany jest do znakowania radiofarmaceutyków oraz bezpośrednio w scyntygrafii tarczycy, gruczołów ślinowych, dróg łzowych oraz w diagnostyce uchyłka Meckela. Aktywność technetu-99m dostępna w elucie zależy od aktywności molibdenu-99 i wynosi od 1,90 do 38,10 GBq na dzień kalibracji (06:00 CET), przy czym rzeczywista wydajność zależy od specyfikacji producenta i zatwierdzeń regulacyjnych.
diagnostyka scyntygraficzna, ektopowa błona śluzowa żołądka, eluat, funkcja wydzielnicza, generator radionuklidu, gruczoł tarczowy, kolumna chromatograficzna, promieniowanie gamma, przewlekłe zapalenie ślinianki, radiofarmaceutyk diagnostyczny, równowaga dynamiczna, roztwór sodu nadtechnecjanu, scyntygrafia, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia tarczycy, technet-99m, terapia radiojodem, uchyłek Meckela, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Wgłobienie jelita – Patofizjologia i mechanizm
Wgłobienie jelita (intussusceptio) to wpuklenie się segmentu jelita (intussusceptum) do światła odcinka dystalnego (intussuscipiens), prowadzące do niedrożności przewodu pokarmowego. U dzieci, zwłaszcza poniżej 2. roku życia, stanowi najczęstszą przyczynę ostrego brzucha i niedrożności jelit, z dominującym typem krętniczo-kątniczym (>80%). Etiologia u dzieci jest w 75-90% idiopatyczna, związaną z przerostem tkanki limfatycznej w kępkach Peyera, często po infekcjach wirusowych (adenowirusy, rotawirusy), co potwierdza sezonowość zachorowań i związek z niektórymi szczepieniami przeciw rotawirusom. U dorosłych wgłobienie jest rzadsze (1-5% niedrożności jelit) i zwykle ma punkt wiodący, najczęściej nowotwory (30-35%) lub zmiany zapalne. Patofizjologia obejmuje zaburzenie równowagi sił podłużnych i poprzecznych w ścianie jelita, prowadzące do upośledzenia drenażu limfatycznego, zastojów żylnych, niedokrwienia, martwicy i potencjalnej perforacji. Charakterystycznym objawem jest stolce typu „galaretki porzeczkowej”.
adenowirus jelitowy, chłoniak, choroba Crohna, choroba trzewna, ektopowa trzustka, kępki Peyera, martwica jelita, mukowiscydoza, naczyniak, niedrożność jelit, niedrożność przewodu pokarmowego, nowotwór łagodny, nowotwór złośliwy, ostry brzuch, perystaltyka, posocznica, przerost tkanki limfatycznej, punkt wiodący, szczepionka przeciw rotawirusom, tlenek azotu, torbiel duplikacyjna, uchyłek Meckela, upośledzenie drenażu limfatycznego, wgłobienie jelita, wgłobienie krętniczo-kątnicze, wirusowe zapalenie żołądka i jelit, zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie naczyń związane z IgA, zapalenie otrzewnej, zapalenie ucha środkowego, zastawka krętniczo-kątnicza, zrosty pooperacyjne - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – TEKCIS
Podczas stosowania generatora radionuklidu TEKCIS zawierającego sodu nadtechnecjan (99mTc) konieczne jest przestrzeganie rygorystycznych środków ostrożności, w tym monitorowanie ryzyka reakcji nadwrażliwości i anafilaktycznych, które wymagają natychmiastowego przerwania podawania i wdrożenia leczenia dożylnego. Zaleca się posiadanie w zasięgu sprzętu do natychmiastowej interwencji, takiego jak rurka intubacyjna i respirator. Przed podaniem preparatu należy przeprowadzić dokładną ocenę stosunku korzyści diagnostycznych do ryzyka związanego z ekspozycją na promieniowanie jonizujące, stosując najniższą skuteczną dawkę radioaktywności. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek oraz w populacji pediatrycznej, gdzie dawka skuteczna na 1 MBq jest wyższa niż u dorosłych. W grupie pediatrycznej istotne jest także odpowiednie blokowanie czynności tarczycy, z wyjątkiem badań scyntygraficznych tarczycy.
blokowanie czynności tarczycy, dawka skuteczna, dieta niskosodowa, na czczo, nawodnienie, niewydolność nerek, promieniowanie jonizujące, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, rurka intubacyjna, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia przytarczyc, scyntygrafia tarczycy, scyntygrafia uchyłku Meckela, sialografia MR, sodu nadtechnecjan, środek blokujący czynność tarczycy, uchyłek Meckela, znakowanie erytrocytów - Leksykon substancji czynnych
Technet – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Technet-99m (99mTc) jest radioizotopem emitującym promieniowanie gamma o energii 140 keV i okresie półtrwania 6,01 godziny, rozpadającym się do quasi stabilnego technetu-99 (okres półtrwania 2,13 x 10^5 lat). Podawanie sodu nadtechnecjanu (99mTc) wymaga zachowania środków ostrożności, w tym monitorowania reakcji nadwrażliwości i anafilaktycznych, z dostępnością leków i sprzętu do natychmiastowej interwencji. Dawka promieniowania powinna być minimalna, ale diagnostycznie wystarczająca, a stosunek korzyści do ryzyka indywidualnie oceniany, szczególnie u pacjentów z niewydolnością nerek, gdzie retencja radiofarmaceutyku może wydłużyć narażenie na promieniowanie. U dzieci i młodzieży dawka skuteczna na 1 MBq jest wyższa, co wymaga szczególnej ostrożności i blokowania czynności tarczycy, z wyjątkiem badań tarczycy. Przygotowanie pacjenta obejmuje odpowiednie nawodnienie, informowanie o częstym oddawaniu moczu oraz stosowanie środków blokujących czynność tarczycy w wybranych wskazaniach (np. scyntygrafia kanalików łzowych, uchyłku Meckela).
blokowanie czynności tarczycy, dawka radioaktywności, dawka skuteczna, dieta niskosodowa, erytrocyt, nawodnienie pacjenta, niewydolność nerek, perystaltyka jelit, promieniowanie jonizujące, radioizotop, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, retencja radiofarmaceutyku, rurka intubacyjna, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia kanalików łzowych, scyntygrafia przytarczyc, scyntygrafia tarczycy, scyntygrafia uchyłku Meckela, sialografia MR, sód nadtechnecjan, środek blokujący czynność tarczycy, uchyłek Meckela, znakowanie erytrocytów - Leksykon chorób i schorzeń
Wgłobienie jelita – Etiologia i przyczyny
Wgłobienie jelita (intussusceptio) to patologiczne wsunięcie się jednego odcinka jelita do światła sąsiedniego, prowadzące do niedrożności przewodu pokarmowego. U dzieci, zwłaszcza w wieku 3 miesięcy do 6 lat, najczęściej dotyczy okolicy krętniczo-kątniczej i w 75-90% przypadków ma charakter idiopatyczny, z możliwym udziałem przerostu tkanki limfatycznej (płytek Peyera) w odpowiedzi na infekcje wirusowe (adenowirusy, rotawirusy). W około 10-25% przypadków u dzieci identyfikuje się anatomiczny punkt zaczepienia (lead point), jak uchyłek Meckela, polipy, torbiele czy nowotwory. U dorosłych wgłobienie jest rzadsze (1-5% niedrożności jelit) i w 90% przypadków związane z patologicznym punktem zaczepienia, najczęściej nowotworami łagodnymi (tłuszczaki) lub złośliwymi (gruczolakoraki, chłoniaki). Lokalizacja wgłobienia wpływa na etiologię – jelito cienkie częściej dotyczy zmian łagodnych, a jelito grube zmian złośliwych (50-80%).
chłoniak jelita cienkiego, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, endometrioza, gruczolakorak, limfadenopatia krezkowa, malformacja naczyniowa, malrotacja jelit, mukowiscydoza, niedrożność porażenna, niedrożność przewodu pokarmowego, owrzodzenie jelitowe, polip jelitowy, tłuszczak, uchyłek Meckela, węzły chłonne krezkowe, wgłobienie jelita, zaburzenie elektrolitowe, zapalenie naczyń związane z IgA, zastój żylny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Objawy
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 13, charakteryzujące się licznymi wadami rozwojowymi, w tym małogłowiem, rozszczepem wargi i podniebienia, wadami mózgu (holoprozencefalią), polidaktylią oraz poważnymi wadami serca (obecnymi u około 80% pacjentów, m.in. VSD, tetralogia Fallota). Objawy neurologiczne obejmują ciężkie upośledzenie umysłowe, drgawki, hipotonię i bezdechy. Wady narządów wewnętrznych, takie jak torbielowate nerki, wodonercze, wady przewodu pokarmowego (omfalocele, przepukliny) oraz niedorozwinięte płuca, dodatkowo komplikują przebieg choroby. Przeżywalność jest bardzo niska – mediana wynosi 7-10 dni bez intensywnej terapii, z około 90% śmiertelnością w pierwszym roku życia. Agresywne leczenie może wydłużyć medianę przeżycia do około 733 dni, zwłaszcza u pacjentów z mozaikową lub częściową trisomią 13, u których objawy są łagodniejsze i rokowanie bardziej zróżnicowane.
anoftalmia, bezdech, częściowa trisomia 13, failure to thrive, hiperteloryzm, hipotonia, holoprozencefalia, koloboma, macica dwurożna, małogłowie, małoocze, mikrocefalia, mikroftalmia, mikrognacja, naczyniak włośniczkowy, napad padaczkowy, nerka podkowiasta, podwójne ujście prawej komory, polidaktylia, przerost łechtaczki, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, spodziectwo, stopa kołyskowa, tetralogia Fallota, trisomia 13, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, wnętrostwo, wodonercze, zaburzenie motoryczne, zespół Patau - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon substancji czynnych
Sód nadtechnecjan – Dawkowanie i sposób podawania
Sód nadtechnecjan (99mTc) jest radiofarmaceutykiem o okresie półtrwania 6,01 godziny i energii promieniowania gamma 140 keV, stosowanym w diagnostyce medycyny nuklearnej. Dawkowanie dożylne u dorosłych (70 kg) różni się w zależności od badania: scyntygrafia tarczycy 20-80 MBq, gruczołów ślinowych 30-150 MBq (statyczne) do 370 MBq (dynamiczne), uchyłka Meckela 300-400 MBq, a scyntygrafia kanalików łzowych wymaga podania 2-4 MBq na oko. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek oraz u dzieci i młodzieży, gdzie dawki oblicza się według współczynników wagowych zgodnie z wytycznymi EANM, z minimalną aktywnością 10-20 MBq dla uzyskania diagnostycznej jakości obrazu.
diagnostyczny poziom referencyjny dawek, ektopowa błona śluzowa żołądka, Europejskie Towarzystwo Medycyny Nuklearnej, kanaliki łzowe, medycyna nuklearna, niewydolność nerek, okres półtrwania, podanie dożylne, promieniowanie gamma, radiofarmaceutyk, scyntygrafia gruczołów ślinowych, scyntygrafia tarczycy, sód nadtechnecjan, uchyłek Meckela, worek spojówkowy, współczynnik zależności wagowej