niedoczynność tarczycy u noworodka

Niedoczynność tarczycy u noworodka (wrodzona niedoczynność tarczycy, CH – congenital hypothyroidism) to stan charakteryzujący się niedoborem hormonów tarczycy obecnym już w momencie urodzenia dziecka. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych u noworodków, występujące z częstością około 1:2000-4000 żywych urodzeń.

Etiologia CH obejmuje dysgenezję tarczycy (zaburzenia rozwoju gruczołu), dyshormonogenezę (wrodzone defekty biosyntezy hormonów tarczycy), zaburzenia transportu, metabolizmu lub działania hormonów tarczycy oraz niedoczynność wtórną lub trzeciorzędową (związaną z nieprawidłowościami przysadki lub podwzgórza). W krajach rozwiniętych najczęstszą przyczyną jest dysgenezja tarczycy (agenezja, hipoplazja lub ektopia).

Objawy kliniczne CH mogą być mało charakterystyczne w pierwszych tygodniach życia, co podkreśla znaczenie badań przesiewowych. Typowe symptomy obejmują: przedłużającą się żółtaczkę, trudności w karmieniu, senność, hipotonię, obniżoną temperaturę ciała, chrapliwy płacz, duży język, przepuklinę pępkową oraz opóźnione zamykanie ciemiączek.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia TSH (hormon tyreotropowy) i fT4 (wolna tyroksyna) we krwi. Badanie przesiewowe noworodków, wykonywane między 3 a 5 dobą życia z kropli krwi pobranej z pięty, umożliwia wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia, zapobiegając poważnym konsekwencjom neuropsychologicznym.

Leczenie polega na suplementacji L-tyroksyny w dawce początkowej 10-15 μg/kg m.c./dobę, ze stopniowym dostosowywaniem dawki na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Terapia powinna być rozpoczęta jak najwcześniej, optymalnie przed ukończeniem 2. tygodnia życia, aby zapewnić prawidłowy rozwój układu nerwowego.

Rokowanie zależy od czasu rozpoznania i wdrożenia leczenia oraz przestrzegania zaleceń terapeutycznych. Wczesne rozpoczęcie leczenia (przed 3. tygodniem życia) zwykle zapewnia prawidłowy rozwój intelektualny dziecka, podczas gdy późne rozpoznanie może skutkować nieodwracalnymi zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego i niepełnosprawnością intelektualną.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl