transformacja włókniakomięsakowa
Transformacja włókniakomięsakowa (ang. fibrosarcomatous transformation) to rzadki proces złośliwienia łagodnego włókniakomięsaka skóry (dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP) do postaci bardziej agresywnej histologicznie. Najczęściej dotyczy około 10-15% przypadków DFSP, gdzie część guza nabywa cechy włókniakomięsaka (fibrosarcoma).
Histopatologicznie obszary transformacji włókniakomięsakowej charakteryzują się zwiększoną komórkowością, wyższym indeksem mitotycznym, bardziej wyraźnym układem komórek w postaci wiązek (tzw. wzór jodełki) oraz wyższym stopniem atypii komórkowej w porównaniu do klasycznego DFSP. Transformacja ta wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem klinicznym, większym ryzykiem wznowy miejscowej oraz przerzutów odległych.
W diagnostyce molekularnej większość przypadków DFSP z transformacją włókniakomięsakową zachowuje charakterystyczną dla DFSP translokację t(17;22), prowadzącą do fuzji genów COL1A1-PDGFB. Z uwagi na agresywniejszy przebieg, przypadki z transformacją włókniakomięsakową wymagają bardziej radykalnego leczenia chirurgicznego oraz częstszych kontroli pooperacyjnych. W przypadkach nieoperacyjnych lub z przerzutami zastosowanie znajdują inhibitory kinazy tyrozynowej (np. imatynib).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Epidemiologia
Brodawczakowłókniak kosmówkowy (DFSP) to rzadki, miejscowo agresywny mięsak skóry o pochodzeniu fibroblastycznym, charakteryzujący się powolnym wzrostem i niskim potencjałem przerzutowym. Roczna zapadalność wynosi od 0,8 do 6,25 przypadków na milion osób, z wyższą częstością u osób rasy czarnej (8,74 vs 4,53/milion) oraz u Afroamerykanów (6,5/milion). DFSP najczęściej dotyczy osób w wieku 20-50 lat, z lokalizacją głównie na tułowiu i barkach. Mimo niskiego ryzyka przerzutów (1% do węzłów chłonnych, 4% odległych), nowotwór cechuje się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych (10-80%), szczególnie po szerokim wycięciu miejscowym (10-60%). Wariant włókniakomięsakowy (DFSP-FS) stanowi 5-15% przypadków i wiąże się z większą agresywnością oraz wyższym ryzykiem przerzutów (10-15%). Dziesięcioletnie przeżycie względne wynosi 99,1%, a przeżycie bez nawrotu 76%.
badanie epidemiologiczne, brodawczakowłókniak kosmówkowy, chirurgia mikrograficzna Mohsa, czynnik prognostyczny, dermatofibrosarcoma protuberans, imatynib, mięsak Kaposiego, mięsak skóry, mięsak tkanek miękkich, nawrót miejscowy, nowotwór skóry, przerzut do płuc, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, receptor płytkopochodnego czynnika wzrostu, remisja całkowita, sorafenib, szerokie wycięcie miejscowe, terapia celowana, transformacja włókniakomięsakowa, włókniakomięsak, wskaźnik przeżycia, zapadalność - Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Diagnostyka i diagnoza
Brodawczakowłókniak kosmówkowy (DFSP) to rzadki, wolno rosnący nowotwór skóry właściwej o niskim do pośredniego stopniu złośliwości, charakteryzujący się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych i niskim potencjałem przerzutowym. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, biopsji wycinkowej lub nacięciowej obejmującej głębsze warstwy skóry oraz badaniu histopatologicznym, gdzie typowe cechy to gęsto ułożone komórki wrzecionowate w układzie storiformnym i naciekanie tkanki podskórnej w wzór plastra miodu. Kluczowe jest wykonanie badań immunohistochemicznych, zwłaszcza ekspresji CD34 (obecnej w 80-100% przypadków), co pozwala na różnicowanie DFSP od innych nowotworów fibrohistiocytarnych. W diagnostyce molekularnej wykrywa się translokację t(17;22)(q22;q13) i chimeryczny gen COL1A1-PDGFB, co jest istotne w przypadkach wątpliwych lub kwalifikujących do terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Rezonans magnetyczny (MRI) jest preferowaną metodą obrazowania do oceny rozległości guza i planowania leczenia chirurgicznego.
atypia komórkowa, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja nacięciowa, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, brodawczakowłókniak kosmówkowy, chirurgia mikrograficzna Mohsa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki wrzecionowate, margines chirurgiczny, marker CD34, nawrót miejscowy, neurofibroma, nowotwór tkanki miękkiej, potencjał przerzutowy, reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą, rezonans magnetyczny, transformacja włókniakomięsakowa, translokacja chromosomalna, włókniak skóry, włókniakomięsak, wywiad medyczny, zdjęcie rentgenowskie