syntetaza kwasu δ-aminolewulinowego
Syntetaza kwasu δ-aminolewulinowego (ALAS, EC 2.3.1.37) to kluczowy enzym w szlaku biosyntezy hemu, katalizujący pierwszą i limitującą szybkość reakcję tego procesu. Enzym ten katalizuje kondensację glicyny i bursztynylo-CoA, prowadząc do powstania kwasu δ-aminolewulinowego (ALA), który jest prekursorem w syntezie porfiryn.
W organizmie człowieka występują dwie izoformy tego enzymu: ALAS1 (niespecyficzna, występująca we wszystkich tkankach) oraz ALAS2 (specyficzna dla komórek erytroidalnych). Mutacje w genie ALAS2 zlokalizowanym na chromosomie X prowadzą do niedokrwistości syderoblastycznej związanej z chromosomem X (XLSA), charakteryzującej się zaburzeniem syntezy hemu i gromadzeniem żelaza w mitochondriach erytroblastów.
Aktywność ALAS1 podlega regulacji zwrotnej przez hem, co zapewnia kontrolę nad produkcją porfiryn w organizmie. Niektóre leki i toksyny mogą indukować ekspresję ALAS1, co może prowadzić do nadprodukcji porfiryn i klinicznych objawów porfirii. W diagnostyce i leczeniu porfirii istotne jest monitorowanie aktywności tego enzymu oraz kontrolowanie czynników, które mogą wpływać na jego ekspresję.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Magvit B6 48 mg Mg 2+ + 5 mg
Preparat Magvit B6 zawiera 48 mg jonów magnezu w formie magnezu mleczanu dwuwodnego oraz 5 mg pirydoksyny chlorowodorku. Magnez, stanowiący 4. pod względem ilości kation w organizmie, jest kluczowy dla funkcji nerwowo-mięśniowych, regulacji jonowej i struktury kostnej, z prawidłowym stężeniem w surowicy 0,8-1,05 mmol/l (1,9-2,5 mg%). Jego biodostępność zależy od diety, wchłaniania jelitowego i reabsorpcji nerkowej, a witamina B6 (pirydoksyna) pełni rolę koenzymu w metabolizmie aminokwasów i biosyntezie neuroprzekaźników. Niedobory magnezu i witaminy B6 mogą prowadzić do zaburzeń neurologicznych, mięśniowych oraz zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i niedokrwistości mikrocytarnej.
awitaminoza B6, biodostępność magnezu, choroba wieńcowa, DOPA, dystrybucja magnezu, działanie synergistyczne, fosforylaza glikogenowa, homeostaza magnezu, kation magnezu, kwas 4-pirydynokarboksylowy, kwas γ-aminomasłowy, magnez mleczan dwuwodny, magnez w surowicy, magnezemia, nadciśnienie tętnicze, neuroprzekaźniki OUN, niedokrwistość mikrocytarna, parathormon, pirydoksyna, pirydoksyny chlorowodorek, pobudliwość nerwowo-mięśniowa, przepływ jonów, serotonina, syntetaza kwasu δ-aminolewulinowego, synteza hemoglobiny, wapnienie tkanek miękkich, zaburzenia rytmu serca, zapalenie wielonerwowe, zawał mięśnia sercowego