cranioschisis

Cranioschisis to rzadka i poważna wada rozwojowa czaszki, charakteryzująca się niezamknięciem kości czaszki, co prowadzi do bezpośredniego narażenia tkanki mózgowej na środowisko zewnętrzne. Stan ten jest najczęściej obserwowany jako część złożonego zespołu wad wrodzonych, takich jak kraniorachischisis (niezamknięcie zarówno czaszki, jak i kręgosłupa) lub anencefalia (brak znacznej części mózgu i czaszki).

Etiologia cranioschisis obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Wśród głównych przyczyn wymienia się nieprawidłowości w zamykaniu cewy nerwowej podczas wczesnego rozwoju płodowego, co może być związane z niedoborem kwasu foliowego u matki, mutacjami genetycznymi czy ekspozycją na teratogeny. Diagnostyka prenatalna, obejmująca badania ultrasonograficzne oraz oznaczanie alfa-fetoproteiny w surowicy matki, pozwala na wczesne wykrycie tej anomalii.

Rokowanie w przypadku cranioschisis jest zazwyczaj bardzo niekorzystne. Wada ta często prowadzi do poronienia samoistnego, obumarcia płodu lub zgonu noworodka wkrótce po urodzeniu. Dzieci, które przeżyją, zwykle wymagają kompleksowej opieki neurochirurgicznej oraz długoterminowej rehabilitacji, choć często towarzyszą im poważne deficyty neurologiczne. Profilaktyka poprzez suplementację kwasu foliowego przed poczęciem i we wczesnej ciąży stanowi kluczowy element zapobiegania wadom cewy nerwowej, w tym cranioschisis.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl