enzymatyczna terapia substytucyjna

Enzymatyczna terapia substytucyjna (ETS) to metoda leczenia chorób metabolicznych spowodowanych niedoborem lub brakiem aktywności określonego enzymu w organizmie. Polega na dostarczaniu do organizmu pacjenta rekombinowanego enzymu, który zastępuje brakujący lub wadliwy enzym endogenny.

ETS jest stosowana głównie w leczeniu lizosomalnych chorób spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydozy czy choroba Pompego. W tych schorzeniach dochodzi do gromadzenia się nierozłożonych substratów w lizosomach komórkowych, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanek i narządów.

Podawany dożylnie enzym zastępczy jest transportowany do odpowiednich komórek i lizosomów, gdzie katalizuje reakcje rozkładu nagromadzonych substratów. Skuteczność terapii zależy od rodzaju choroby, czasu rozpoczęcia leczenia oraz stopnia zaawansowania zmian narządowych w momencie rozpoczęcia terapii.

Wyzwaniami związanymi z ETS są: wysoki koszt leczenia, konieczność regularnego, często cotygodniowego podawania leku, możliwość wystąpienia reakcji immunologicznych na podawany enzym oraz ograniczona penetracja enzymu przez barierę krew-mózg, co zmniejsza skuteczność w leczeniu objawów neurologicznych niektórych chorób.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl