laminina
Laminina to glikoproteina stanowiąca istotny komponent błony podstawnej, która wspiera strukturę tkanek i narządów. Jest heterotrimerycznym białkiem zbudowanym z trzech łańcuchów: α, β i γ, które tworzą charakterystyczną strukturę krzyżową. Do tej pory zidentyfikowano pięć łańcuchów α, trzy łańcuchy β i trzy łańcuchy γ, co umożliwia tworzenie różnych izoform lamininy.
W kontekście klinicznym laminina odgrywa kluczową rolę w adhezji komórkowej, migracji, różnicowaniu oraz wzroście komórek. Jej funkcje obejmują również organizację macierzy zewnątrzkomórkowej, wspomaganie gojenia ran i regenerację tkanek. Interakcje komórek z lamininą zachodzą głównie poprzez receptory integrynowe oraz dystroglikan.
Zaburzenia ekspresji lub struktury lamininy wiążą się z wieloma stanami patologicznymi, w tym z dystrofiami mięśniowymi (np. dystrofia mięśniowa wrodzona typu MDC1A związana z niedoborem lamininy-α2), chorobami skóry (np. pęcherzowe oddzielanie się naskórka) oraz procesami nowotworowymi, gdzie laminina może wpływać na inwazję i przerzutowanie komórek nowotworowych. Badania nad lamininą mają istotne znaczenie dla medycyny regeneracyjnej i inżynierii tkankowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga