endotelina-3
Endotelina-3 (ET-3) to jeden z trzech izoformów endotelin – grupy peptydów wydzielanych głównie przez komórki śródbłonka naczyniowego. Jest ona kodowana przez gen EDN3 i składa się z 21 aminokwasów. Charakteryzuje się silnym i długotrwałym działaniem naczynioskurczowym, choć jej aktywność w tym zakresie jest słabsza niż endoteliny-1.
W przeciwieństwie do pozostałych endotelin, ET-3 wykazuje mniejsze powinowactwo do receptora ETA, a większe do receptora ETB. Ta specyficzność receptorowa sprawia, że endotelina-3 pełni nieco odmienne funkcje fizjologiczne w organizmie. Odgrywa istotną rolę w rozwoju embrionalnym, szczególnie w migracji melanocytów i rozwoju układu nerwowego jelitowego.
Mutacje w genie kodującym endotelinę-3 są związane z występowaniem wrodzonej agangliozy okrężnicy (choroby Hirschsprunga), a także zespołu Waardenburga-Shaha, charakteryzującego się głuchotą, heterochromią tęczówki i zaburzeniami pigmentacji. W badaniach klinicznych obserwuje się także potencjalne powiązania dysregulacji ET-3 z patogenezą nadciśnienia tętniczego, niewydolności nerek oraz niektórych chorób neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga