zespół PAPASH
Zespół PAPASH jest rzadkim, autoimmunologicznym zespołem autozapalnym charakteryzującym się współwystępowaniem trądziku ropowiczego (pyoderma), ropnego zapalenia stawów (pyogenic arthritis), ropnia aseptycznego (pyoderma gangrenosum) oraz trądziku hidradenitis suppurativa. Nazwa PAPASH stanowi akronim od tych czterech głównych objawów klinicznych.
Patogeneza zespołu PAPASH związana jest z mutacjami genu PSTPIP1 (CD2BP1), który koduje białko adaptorowe zaangażowane w regulację odpowiedzi zapalnej. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernej aktywacji kaskady zapalnej, w tym zwiększonej produkcji interleukiny 1β (IL-1β), co skutkuje przewlekłym stanem zapalnym manifestującym się zmianami skórnymi i stawowymi.
Diagnostyka zespołu PAPASH obejmuje ocenę kliniczną, badania laboratoryjne wykazujące podwyższone markery stanu zapalnego oraz badania genetyczne potwierdzające obecność mutacji PSTPIP1. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje stosowanie leków immunosupresyjnych, antagonistów TNF-α, inhibitorów IL-1 oraz interwencje chirurgiczne w przypadku rozległych zmian skórnych. Zespół PAPASH należy do spektrum chorób autozapalnych związanych z piogennym zapaleniem stawów, trądzikiem i ropnią, w którym wyróżnia się również zespoły PASH, PAPA i PAMI.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pyoderma gangrenosum – Objawy
Pyoderma gangrenosum (PG) to rzadka, zapalna dermatoza o często gwałtownym przebiegu, charakteryzująca się bolesnymi, szybko powiększającymi się owrzodzeniami o sinofioletowym, podminowanym brzegu i martwiczej podstawie. Występuje z częstością około 1/100 000, najczęściej u osób w wieku 20-50 lat, z przewagą kobiet. Zmiany lokalizują się głównie na kończynach dolnych (60,4%), ale mogą pojawiać się także na głowie, szyi, tułowiu i okolicach okołostomijnych. Charakterystyczne jest zjawisko patergii, czyli powstawanie nowych zmian po drobnych urazach skóry. PG manifestuje się również objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak gorączka, bóle stawów i mięśni oraz złe samopoczucie. Wyróżnia się kilka klinicznych wariantów PG, w tym klasyczny wrzodziejący (85% przypadków), pęcherzowy, krostkowy, powierzchowny ziarniniakowaty oraz okołostomijny, zróżnicowanych pod względem lokalizacji, przebiegu i powiązań z chorobami współistniejącymi, takimi jak nieswoiste zapalenia jelit (IBD) czy choroby hematologiczne (np. ostra białaczka szpikowa). Proces gojenia jest długotrwały, często pozostawia blizny o charakterystycznym wyglądzie siateczkowatym, a nawroty występują u około 66-70% leczonych pacjentów.
artralgia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna skóry, gammapatia monoklonalna, hiperpigmentacja, hipopigmentacja, krostka, mialgia, nieswoista choroba zapalna jelit, ostra białaczka szpikowa, patergia, podłoże zapalne, posocznica, pyoderma gangrenosum, rumień guzowaty, szpiczak mnogi, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie wtórne, zespół autoimmunologiczny, zespół mielodysplastyczny, zespół PAPA, zespół PAPASH, zespół PASH