zespół PAPA
Zespół PAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne) to rzadkie schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, charakteryzujące się występowaniem triady objawów: ropnego zapalenia stawów, ropnia zgorzelinowego oraz trądziku. Schorzenie dziedziczone jest autosomalnie dominująco i wiąże się z mutacją genu PSTPIP1 (CD2BP1), który koduje białko oddziałujące z piroptyną.
W obrazie klinicznym zespołu PAPA dominują nawracające, sterylne zapalenia stawów (najczęściej kolanowych, łokciowych i skokowych), które mogą prowadzić do ich destrukcji i utraty funkcji. Zmiany skórne obejmują ciężką postać trądziku oraz ropnie zgorzelinowe w postaci bolesnych, głębokich owrzodzeń z fioletowymi, podminowanymi brzegami.
Diagnostyka zespołu PAPA opiera się na rozpoznaniu klinicznym, badaniach obrazowych stawów oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji. Leczenie obejmuje stosowanie kortykosteroidów, leków immunosupresyjnych oraz inhibitorów TNF-α i IL-1. W przypadku zajęcia stawów może być konieczna interwencja ortopedyczna, a zmiany skórne wymagają często leczenia miejscowego i ogólnoustrojowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pyoderma gangrenosum – Objawy
Pyoderma gangrenosum (PG) to rzadka, zapalna dermatoza o często gwałtownym przebiegu, charakteryzująca się bolesnymi, szybko powiększającymi się owrzodzeniami o sinofioletowym, podminowanym brzegu i martwiczej podstawie. Występuje z częstością około 1/100 000, najczęściej u osób w wieku 20-50 lat, z przewagą kobiet. Zmiany lokalizują się głównie na kończynach dolnych (60,4%), ale mogą pojawiać się także na głowie, szyi, tułowiu i okolicach okołostomijnych. Charakterystyczne jest zjawisko patergii, czyli powstawanie nowych zmian po drobnych urazach skóry. PG manifestuje się również objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak gorączka, bóle stawów i mięśni oraz złe samopoczucie. Wyróżnia się kilka klinicznych wariantów PG, w tym klasyczny wrzodziejący (85% przypadków), pęcherzowy, krostkowy, powierzchowny ziarniniakowaty oraz okołostomijny, zróżnicowanych pod względem lokalizacji, przebiegu i powiązań z chorobami współistniejącymi, takimi jak nieswoiste zapalenia jelit (IBD) czy choroby hematologiczne (np. ostra białaczka szpikowa). Proces gojenia jest długotrwały, często pozostawia blizny o charakterystycznym wyglądzie siateczkowatym, a nawroty występują u około 66-70% leczonych pacjentów.
artralgia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna skóry, gammapatia monoklonalna, hiperpigmentacja, hipopigmentacja, krostka, mialgia, nieswoista choroba zapalna jelit, ostra białaczka szpikowa, patergia, podłoże zapalne, posocznica, pyoderma gangrenosum, rumień guzowaty, szpiczak mnogi, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie wtórne, zespół autoimmunologiczny, zespół mielodysplastyczny, zespół PAPA, zespół PAPASH, zespół PASH