choroba autoinflamacyjna

Choroba autoinflamacyjna to zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi epizodami stanów zapalnych, które występują bez udziału autoprzeciwciał czy autoreaktywnych limfocytów T, co odróżnia je od chorób autoimmunologicznych. W chorobach autoinflamacyjnych dochodzi do nieprawidłowej aktywacji wrodzonego układu odpornościowego, prowadzącej do niekontrolowanego stanu zapalnego.

Patogeneza chorób autoinflamacyjnych związana jest najczęściej z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w regulacji procesów zapalnych, szczególnie w szlaku interleukiny-1 (IL-1), inflammasomu NLRP3 czy innych mediatorów zapalenia. Do klasycznych chorób autoinflamacyjnych zalicza się m.in. rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF), zespół TRAPS, zespoły związane z kriopirynami (CAPS) oraz okresowe zespoły gorączkowe.

Objawy kliniczne chorób autoinflamacyjnych obejmują nawracające epizody gorączki, bóle stawów, wysypki skórne, zapalenie błon surowiczych oraz podwyższone parametry stanu zapalnego w badaniach laboratoryjnych. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach laboratoryjnych i genetycznych. Leczenie koncentruje się na hamowaniu nadmiernej odpowiedzi zapalnej, często z wykorzystaniem leków biologicznych blokujących IL-1, TNF-α lub inne cytokiny prozapalne.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Pyoderma gangrenosum – Etiologia i przyczyny

Pyoderma gangrenosum (PG) to rzadka, nieinfekcyjna choroba dermatologiczna charakteryzująca się bolesnymi owrzodzeniami skóry, najczęściej na kończynach dolnych. Etiologia PG jest wieloczynnikowa i obejmuje dysfunkcję układu immunologicznego, zwłaszcza neutrofilów, oraz genetyczne predyspozycje, w tym mutacje w genie JAK2 i genach związanych z produkcją IL-1 (np. PSTPIP1). W patogenezie kluczową rolę odgrywają zaburzenia w regulacji cytokin prozapalnych, takich jak IL-8, IL-1, IL-6, IFN-γ, G-CSF, TNF-α oraz metaloproteinazy macierzy (MMP-9, MMP-10). Zaburzenia w szlakach limfocytów Th1, Th2, Th17 oraz zmniejszona aktywność Treg wskazują na złożony mechanizm zapalny. PG współwystępuje w 50-75% przypadków z chorobami układowymi, w tym zapalnymi jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego w 5-12%, choroba Leśniowskiego-Crohna w 1-2%), chorobami reumatologicznymi i hematologicznymi, co podkreśla związek z autoimmunizacją i stanem zapalnym.
białaczka szpikowa, chemotaksja neutrofilów, choroba autoinflamacyjna, choroba Leśniowskiego-Crohna, czerwienica prawdziwa, czynnik martwicy nowotworu alfa, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, dysfunkcja układu immunologicznego, gammapatia monoklonalna, inhibitor kinazy białkowej, interferon gamma, interleukina-1, interleukina-8, limfocyt Th17, metaloproteinaza macierzy, mutacja genetyczna, mutacja genu JAK2, naciek neutrofilowy, owrzodzenie skóry, patergia, pyoderma gangrenosum, reumatoidalne zapalenie stawów, seronegatywne zapalenie stawów, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół autoimmunologiczny, zespół mielodysplastyczny, zespół PAPA, zespół PAPASH, zespół PASH
Leksykon chorób i schorzeń
Hidradenitis suppurativa (trądzik odwrócony) – Etiologia i przyczyny

Hidradenitis suppurativa (HS) to przewlekła, zapalna choroba skóry o podłożu immunologicznym, charakteryzująca się nawracającymi bolesnymi guzkami, ropniami, przetokami i bliznowaceniem, lokalizującymi się głównie w okolicach fałdów skórnych bogatych w gruczoły apokrynowe i mieszki włosowe (pachy, pachwiny, pośladki, okolice podpiersiowe). Patogeneza HS rozpoczyna się od hiperkeratozy i zablokowania mieszka włosowego, co prowadzi do jego pęknięcia i wtórnego stanu zapalnego. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach kompleksu gamma-sekretazy: NCSTN, PSEN1, PSENEN oraz inne geny jak DCD, PSTPIP1, SOX9, KLF5), immunologiczne (nadmierna aktywność wrodzonego układu odpornościowego, zaburzenia układu dopełniacza), hormonalne (wpływ androgenów, zaostrzenia związane z cyklem menstruacyjnym, związek z zespołem policystycznych jajników) oraz środowiskowe (palenie tytoniu, otyłość, tarcie mechaniczne, stres). Palenie tytoniu zwiększa ryzyko HS nawet 9,4-krotnie, a otyłość występuje u 50-75% pacjentów, nasilając przebieg choroby.
bliznowacenie, choroba autoimmunologiczna, choroba autoinflamacyjna, choroba Crohna, choroba immunologiczna, choroba zapalna jelit, dysregulacja odpowiedzi immunologicznej, gruczoł apokrynowy, hidradenitis suppurativa, hiperkeratoza mieszka włosowego, keratynocyt, łuszczyca, mieszki włosowe, mikrobiom skóry, mikrobiota skórna, nieswoiste zapalenie jelit, przetoka, rak kolczystokomórkowy, szlak sygnałowy Notch, trądzik odwrócony, wrodzony układ odpornościowy, zaburzenie hormonalne, zaburzenie tarczycy, zespół metaboliczny, zespół policystycznych jajników

choroba autoinflamacyjna

Powiązane wpisy

Pyoderma gangrenosum – Etiologia i przyczyny

Hidradenitis suppurativa (trądzik odwrócony) – Etiologia i przyczyny