polimorfizm genetyczny CYP2D6

Polimorfizm genetyczny CYP2D6 to zróżnicowanie w sekwencji DNA genu kodującego enzym cytochromu P450 2D6, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie około 25% powszechnie stosowanych leków, w tym przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych, przeciwbólowych i beta-blokerów. Warianty genetyczne CYP2D6 prowadzą do różnic w aktywności enzymatycznej, co wpływa na szybkość metabolizmu leków.

W populacji występują cztery główne fenotypy metaboliczne CYP2D6: ultraszybcy metabolizerzy (UM), ekstensywni/normalni metabolizerzy (EM), pośredni metabolizerzy (IM) oraz wolni metabolizerzy (PM). Różnice te determinują indywidualną odpowiedź na leki, ich skuteczność oraz ryzyko działań niepożądanych. Osoby z fenotypem PM są narażone na większe ryzyko toksyczności leków metabolizowanych przez CYP2D6, podczas gdy ultraszybcy metabolizerzy mogą wymagać wyższych dawek dla osiągnięcia efektu terapeutycznego.

Diagnostyka polimorfizmu CYP2D6 stanowi istotny element medycyny spersonalizowanej, pozwalając na indywidualne dostosowanie farmakoterapii. Określenie genotypu CYP2D6 pacjenta umożliwia przewidywanie metabolizmu leków i optymalizację dawkowania, co może zwiększyć skuteczność leczenia i zminimalizować ryzyko wystąpienia działań niepożądanych. Badania polimorfizmu CYP2D6 są szczególnie ważne w przypadku leków o wąskim indeksie terapeutycznym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl