polimorfizm debryzochinowy

Polimorfizm debryzochinowy odnosi się do genetycznie uwarunkowanej zmienności w metabolizmie debryzochiny, leku przeciwnadciśnieniowego, który jest metabolizowany przez enzym CYP2D6 (cytochrom P450 2D6). Ten polimorfizm genetyczny ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa na metabolizm wielu leków, w tym niektórych beta-blokerów, przeciwdepresantów, leków przeciwpsychotycznych i przeciwarytmicznych.

W populacji występują różne fenotypy metaboliczne: metabolizerzy szybcy, pośredni, wolni oraz ultraszybcy. Osoby z fenotypem wolnego metabolizera mają zmniejszoną aktywność enzymu CYP2D6, co może prowadzić do kumulacji leku w organizmie i zwiększonego ryzyka działań niepożądanych. Z kolei ultraszybcy metabolizerzy mogą wykazywać zmniejszoną odpowiedź terapeutyczną na standardowe dawki leków.

Częstość występowania poszczególnych wariantów polimorficznych CYP2D6 różni się znacznie między grupami etnicznymi. Badania wskazują, że około 5-10% populacji kaukaskiej to wolni metabolizerzy, podczas gdy w populacji azjatyckiej odsetek ten jest niższy. Identyfikacja polimorfizmu debryzochinowego ma duże znaczenie w medycynie personalizowanej, umożliwiając dostosowanie terapii farmakologicznej do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl