rodzinna polipowatość gruczolakowa
Rodzinna polipowatość gruczolakowa (FAP – Familial Adenomatous Polyposis) to rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się występowaniem setek do tysięcy polipów gruczolakowych w jelicie grubym i odbytnicy. Schorzenie spowodowane jest mutacją w genie APC (Adenomatous Polyposis Coli), zlokalizowanym na chromosomie 5q21.
Polipy typowo zaczynają się rozwijać w drugiej dekadzie życia, a ich liczba gwałtownie wzrasta z wiekiem. Bez interwencji chirurgicznej, ryzyko transformacji nowotworowej wynosi niemal 100%, a średni wiek rozpoznania raka jelita grubego u nieleczonych pacjentów to około 40 lat. Charakterystyczną cechą jest też możliwość występowania manifestacji pozajelitowych, takich jak polipy żołądka i dwunastnicy, torbiele epidermoidalne, zmiany kostne (osteomy) czy zębowe.
Rozpoznanie opiera się na obrazie endoskopowym, badaniach histopatologicznych oraz analizie genetycznej. Leczenie FAP obejmuje profilaktyczną kolektomię, zazwyczaj wykonywaną w wieku 16-20 lat lub po zdiagnozowaniu choroby. Stosuje się proktokolektomię z wytworzeniem zbiornika jelitowego (pouch) lub kolektomię z zespoleniem krętniczo-odbytniczym. Konieczne jest również regularne nadzorowanie pozostałych odcinków przewodu pokarmowego.
Członkowie rodzin pacjentów z FAP powinni być objęci badaniami genetycznymi oraz programem nadzoru endoskopowego. Istnieją również formy atenuowane (AFAP) charakteryzujące się mniejszą liczbą polipów i późniejszym wiekiem zachorowania na raka jelita grubego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Polipy żołądka – Leczenie
Polipy żołądka to nieprawidłowe wyrośla na błonie śluzowej żołądka, często wykrywane przypadkowo podczas gastroskopii. Diagnostyka powinna obejmować ocenę histologiczną polipa i otaczającej błony śluzowej, z polipektomią zalecaną dla polipów nowotworowych oraz tych ≥1 cm, ze względu na ryzyko dysplazji wysokiego stopnia lub wczesnego raka. Typy polipów różnią się ryzykiem transformacji nowotworowej: polipy gruczołów dna żołądka (FGP) mają niskie ryzyko, lecz wymagają usunięcia, jeśli >1 cm lub z dysplazją, a w przypadku związku z długotrwałym stosowaniem inhibitorów pompy protonowej (PPI) zaleca się ich odstawienie. Polipy hiperplastyczne (GHP), często związane z zakażeniem Helicobacter pylori, powinny być usunięte, jeśli >0,5 cm lub z dysplazją, a eradykacja H. pylori może prowadzić do regresji zmian. Polipy gruczolakowe cechują się wysokim ryzykiem złośliwienia i wymagają resekcji podśluzówkowej oraz regularnej kontroli endoskopowej co 3-5 lat po resekcji.
biopsja, błona śluzowa żołądka, dysplazja wysokiego stopnia, endoskopowa dysekcja podśluzówkowa, endoskopowa resekcja błony śluzowej, eradykacja Helicobacter pylori, ezofagogastroduodenoskopia, gastrektomia, gastroskopia, guz neuroendokrynny żołądka, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipergastrynemia, inhibitor pompy protonowej, niedokrwistość z niedoboru żelaza, polip gruczolakowy, polip hiperplastyczny, polip żołądka, polipektomia, polipektomia endoskopowa, rak żołądka, rakowiak żołądka, resekcja chirurgiczna, rodzinna polipowatość gruczolakowa, transformacja złośliwa, zakażenie Helicobacter pylori - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Patofizjologia i mechanizm
Polipy jelita grubego to zmiany na błonie śluzowej, które dzieli się na neoplastyczne (z potencjałem złośliwym) i nieneoplastyczne. Gruczolaki, stanowiące około 10% polipów, są najczęstszymi polipami neoplastycznymi i mają potencjał transformacji nowotworowej, szczególnie te większe niż 1 cm, z komponentem kosmkowym ≥25% lub dysplazją wysokiego stopnia. Gruczolaki dzieli się na cewkowe (65-80%), cewkowo-kosmkowe (10-25%) i kosmkowe (5-10%), z których kosmkowe mają najwyższy potencjał złośliwy. Polipy uszypułowane są łatwiejsze do usunięcia endoskopowego niż siedzące, które niosą większe ryzyko inwazji i trudności terapeutycznych. Polipy nieneoplastyczne, takie jak hiperplastyczne (90% polipów, zwykle <0,5 cm), młodzieńcze, hamartomatyczne i pseudopolipy zapalne, mają zróżnicowany potencjał kliniczny, przy czym niektóre hiperplastyczne mogą mieć ryzyko w kontekście zespołu polipowatości hiperplastycznej. Patogeneza polipów gruczolakowych opiera się na mutacjach genów supresorowych (APC, p53, DCC) i onkogenów (K-RAS), prowadzących do niekontrolowanej proliferacji i progresji do raka jelita grubego, zgodnie z klasyczną sekwencją gruczolak-rak.
błona śluzowa jelita grubego, dysplazja wysokiego stopnia, gen APC, gruczolak cewkowo-kosmkowy, gruczolak cewkowy, gruczolak kosmkowy, gruczolak ząbkowany, inwazja naczyń limfatycznych, mutacja genu APC, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niestabilność mikrosatelitarna, nieswoista choroba zapalna jelit, polip gruczolakowy, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip siedzący, polip uszypułowany, polip ząbkowany, polip zapalny, pseudopolip zapalny, rodzinna polipowatość gruczolakowa, rodzinna polipowatość młodzieńcza, sekwencja gruczolak-rak, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zespół polipowatości hiperplastycznej, zespół polipowatości ząbkowanej