ostry napad porfirii

Ostry napad porfirii to groźny stan nagłego nasilenia objawów w przebiegu porfirii – grupy chorób metabolicznych spowodowanych zaburzeniami enzymatycznymi w szlaku biosyntezy hemu. Napady te najczęściej występują w ostrych porfiriach wątrobowych, takich jak ostra porfiria przerywana (AIP), porfiria mieszana (VP) czy dziedziczna koproporfiria (HCP).

Ostry napad porfirii charakteryzuje się silnym bólem brzucha (często mylonym z ostrym brzuchem), objawami neuropsychiatrycznymi (zaburzeniami świadomości, drgawkami, neuropatią obwodową), zaburzeniami autonomicznymi (tachykardią, nadciśnieniem, zaparciami) oraz hiponatremią. Napady mogą być wywołane przez leki indukujące cytochrom P450 (barbiturany, sulfonamidy, karbamazepinę), głodzenie, infekcje, alkohol, stres czy zmiany hormonalne.

Diagnostyka opiera się na wykryciu zwiększonego wydalania porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego w moczu, szczególnie podczas napadu. Leczenie obejmuje przerwanie ekspozycji na czynniki wywołujące, podawanie glukozy, heminy (hamującej syntezę kwasu delta-aminolewulinowego), leczenie przeciwbólowe oraz wyrównywanie zaburzeń elektrolitowych.

Śmiertelność w nieleczonych ostrych napadach porfirii może sięgać 10%, głównie z powodu powikłań neurologicznych i sercowo-naczyniowych. Wczesne rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniego leczenia są kluczowe dla pomyślnego rokowania. W ostatnich latach pojawiły się nowe możliwości terapeutyczne, w tym terapia RNAi (givosiran), która zmniejsza częstość napadów porfirii.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl