porfiria ostra przerywana

Porfiria ostra przerywana (AIP) to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jej przyczyną jest niedobór enzymu deaminazy porfobilinogenu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w organizmie prekursorów hemu: kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG).

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak u większości nosicieli defektu genetycznego nie występują objawy kliniczne. Ataki porfirii ostrej przerywanej mogą być wyzwalane przez leki (barbiturany, sulfonamidy, estrogeny), alkohol, głodzenie, infekcje lub stres.

Klinicznie AIP charakteryzuje się nawracającymi atakami silnego bólu brzucha, którym mogą towarzyszyć objawy neuropsychiatryczne (splątanie, halucynacje, drgawki), neuropatia obwodowa, zaburzenia autonomiczne (tachykardia, nadciśnienie, zaparcia) oraz ciemnoczerwone zabarwienie moczu. W odróżnieniu od porfirii skórnych, w AIP nie występuje nadwrażliwość na światło.

Diagnostyka opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu ALA i PBG w moczu podczas ataku. Leczenie obejmuje unikanie czynników wyzwalających, podawanie hematyny (hemin) w celu zahamowania syntezy ALA oraz leczenie objawowe. W przypadkach ciężkich może być konieczne podawanie glukozy dożylnie.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl