MELAS
MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) to rzadkie schorzenie mitochondrialne dziedziczone głównie w linii matczynej, spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. Najczęstsza mutacja odpowiedzialna za zespół MELAS to m.3243A>G w genie tRNA leucyny.
Choroba charakteryzuje się występowaniem encefalopatii, kwasicy mleczanowej oraz epizodów podobnych do udaru mózgu. Objawy kliniczne obejmują również migreny, napady padaczkowe, osłabienie mięśni, zaburzenia wzroku, utratę słuchu oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Symptomy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, choć mogą wystąpić w każdym wieku.
Diagnostyka MELAS obejmuje oznaczanie poziomu kwasu mlekowego we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), badanie biopsji mięśnia (wykazujące charakterystyczne „ragged red fibers”) oraz testy genetyczne potwierdzające obecność mutacji mitochondrialnego DNA.
Leczenie ma charakter objawowy i wspierający, obejmując suplementację koenzymu Q10, L-argininy, L-karnityny oraz witamin z grupy B. Istotne jest zapobieganie stanom, które mogą nasilać objawy choroby, takim jak infekcje, głodzenie czy odwodnienie. Pacjenci wymagają multidyscyplinarnej opieki neurologicznej, kardiologicznej, endokrynologicznej i rehabilitacyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Migrena z aurą – Etiologia i przyczyny
Migrena z aurą to podtyp migreny charakteryzujący się przejściowymi objawami neurologicznymi poprzedzającymi lub towarzyszącymi fazie bólowej, których patofizjologia opiera się głównie na korowym rozprzestrzenianiu się depresji (CSD) – fali depolaryzacji neuronalnej rozprzestrzeniającej się z prędkością 2-3 mm/min, prowadzącej do zmian w aktywności elektrycznej mózgu i przepływie krwi (początkowa hiperperfuzja, następnie hipoperfuzja trwająca do kilkunastu godzin). Kluczową rolę w mechanizmach migreny z aurą odgrywają zaburzenia neuroprzekaźników, takich jak serotonina, CGRP, glutaminian i dopamina. Migrena z aurą wykazuje silny komponent genetyczny, z mutacjami w genach kodujących kanały jonowe (CACNA1A, SCN1A, ATP1A2) oraz dziedziczeniem autosomalnie dominującym w rodzinnej migrenie hemiplegicznej. Czynniki wyzwalające obejmują stres (wpływający na 70% pacjentów), wahania hormonalne (szczególnie u kobiet, gdzie doustne środki antykoncepcyjne z estrogenami zwiększają ryzyko udaru), dietę (alkohol, tyramina, glutaminian, kofeina), zaburzenia snu, bodźce środowiskowe (jasne światło, hałas, zapachy) oraz urazy głowy.
aura wzrokowa, CADASIL, CGRP, depolaryzacja neuronalna, dopamina, doustne środki antykoncepcyjne, dysfunkcja śródbłonka, gepanty, glutaminian, hiperperfuzja, hipoperfuzja, korowe rozprzestrzenianie się depresji, krwotok podpajęczynówkowy, łagodny uraz mózgu, MELAS, migrena z aurą, mikroembolizacja, nerw trójdzielny, peptyd pochodny genu kalcytoniny, przeciwciała monoklonalne, przetrwały otwór owalny, rodzinna migrena hemiplegiczna, serotonina, stan nadkrzepliwości, system trójdzielno-naczyniowy, teoria neurowaskularna, toczeń, udar niedokrwienny, zapalenie neurogenne, zespół antyfosfolipidowy - Leksykon chorób i schorzeń
Migrena – Etiologia i przyczyny
Migrena jest złożonym, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurologicznym, charakteryzującym się nieprawidłową aktywnością neuronalną, wpływającą na układ trójdzielno-naczyniowy, neuroprzekaźniki (m.in. serotonina, CGRP) oraz funkcjonowanie naczyń mózgowych. Dziedziczenie migreny ma charakter dominujący, z ryzykiem wystąpienia u potomstwa wynoszącym 50% przy jednym chorym rodzicu i 75-90% przy obojgu. Patofizjologia obejmuje cztery fazy: prodromalną, aurę (związaną z korową depresją szerzącą się), ból głowy i postdrom. Kluczową rolę odgrywa uwalnianie neuropeptydów, zwłaszcza CGRP, który powoduje rozszerzenie naczyń, zapalenie opon mózgowych i aktywację receptorów bólowych. Wahania hormonalne, zwłaszcza estrogenów, oraz czynniki środowiskowe (stres, zmiany hormonalne, pomijanie posiłków, zmiany pogody, zaburzenia snu) są istotnymi wyzwalaczami napadów migrenowych. Migrena przewlekła definiowana jest jako ≥15 dni z bólem głowy o cechach migrenowych miesięcznie przez co najmniej 3 miesiące, a nadużywanie leków przeciwbólowych może prowadzić do migreny z odbicia.
aura migrenowa, ból głowy migrenowy, ból głowy pourazowy, CGRP, choroba mitochondrialna, choroba neurologiczna, czynnik wyzwalający, dysfunkcja neuronalna, estrogen, glutaminian, korowa depresja szerząca się, łagodny uraz mózgu, mediator zapalny, MELAS, migrena przewlekła, miopatia mitochondrialna, nerw trójdzielny, neuroprzekaźnik, peptyd związany z genem kalcytoniny, przeciwciało monoklonalne, rodzinna migrena hemiplegiczna, serotonina, układ trójdzielno-naczyniowy