całkowity niedobór laktazy

Całkowity niedobór laktazy (congenital lactase deficiency, CLD) to rzadkie zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się całkowitym brakiem lub drastycznym zmniejszeniem aktywności enzymu laktazy w błonie śluzowej jelita cienkiego od momentu urodzenia. Laktaza jest niezbędna do trawienia laktozy, głównego cukru zawartego w mleku.

Dzieci z całkowitym niedoborem laktazy rozwijają ciężkie objawy po pierwszym karmieniu mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym zawierającym laktozę. Symptomy obejmują wodnistą biegunkę, wzdęcia, bóle brzucha, wymioty oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju. Nieleczone schorzenie może prowadzić do odwodnienia, kwasicy metabolicznej i wyniszczenia organizmu.

Całkowity niedobór laktazy jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i wynika z mutacji w genie LCT, kodującym enzym laktazę. Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, testy oddechowe oraz biopsję jelita cienkiego. Leczenie polega na eliminacji laktozy z diety i zastosowaniu preparatów mlekozastępczych bezlaktozowych.

W przeciwieństwie do pierwotnej nietolerancji laktozy, która rozwija się w późniejszym wieku i jest związana ze stopniowym zmniejszeniem aktywności laktazy, całkowity niedobór laktazy jest obecny od urodzenia i ma znacznie poważniejsze konsekwencje kliniczne, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznany i leczony.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl