keratosis follicularis
Keratosis follicularis, znana również jako choroba Dariera (morbus Darier) lub dyskeratosis follicularis, jest rzadkim schorzeniem dermatologicznym o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco i wynika z mutacji w genie ATP2A2, kodującym pompę wapniową SERCA2 retikulum endoplazmatycznego.
Klinicznie choroba charakteryzuje się obecnością zrogowaciałych, brunatnych lub żółtawych grudek, które mogą zlewać się w większe ogniska. Zmiany lokalizują się głównie w okolicach łojotokowych – na tułowiu, owłosionej skórze głowy, twarzy, szyi oraz w zgięciach. Charakterystyczna jest także obecność zmian na dłoniach i stopach oraz w obrębie błon śluzowych jamy ustnej. Ponadto u pacjentów często występują zmiany paznokciowe w postaci podłużnych pobruzdowań i szczelin.
Histopatologicznie choroba Dariera cechuje się akantozą, dyskeratozą z obecnością ciałek okrągłych (corps ronds) i ziarnistych (grains), a także utratą połączeń międzykomórkowych (akantoliza). Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniu histopatologicznym oraz coraz częściej na badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie ATP2A2.
Leczenie keratosis follicularis ma charakter objawowy i obejmuje stosowanie miejscowych retinoidów, kortykosteroidów, preparatów keratolitycznych oraz antybiotyków przy wtórnych infekcjach. W przypadkach ciężkich stosuje się doustne retinoidy (acytretynę, izotretynoinę). Ważna jest edukacja pacjentów dotycząca czynników zaostrzających objawy, takich jak ekspozycja na promieniowanie UV, wysoka temperatura i wilgotność oraz infekcje skórne.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Acytretyna – Wskazania do stosowania
Acytretyna, doustny retinoid dostępny w dawkach 10 mg i 25 mg (Acitren, Neotigason), jest wskazana do leczenia ciężkich, opornych na standardowe terapie zaburzeń rogowacenia skóry, w tym szczególnie ciężkich postaci łuszczycy: erytrodermicznej (>90% powierzchni ciała), krostkowej uogólnionej lub miejscowej oraz krostkowej dłoni i podeszw. Ponadto znajduje zastosowanie w leczeniu wrodzonej rybiej łuski (ichtyozy), rogowacenia dłoni i podeszw, choroby Dariera oraz łupieżu czerwonego mieszkowego. Lek może być również stosowany w opornych przypadkach liszaja płaskiego skóry i błon śluzowych. Ze względu na profil działań niepożądanych i teratogenność, acytretyna powinna być stosowana wyłącznie przez doświadczonych dermatologów, po dokładnej ocenie stosunku korzyści do ryzyka oraz wykluczeniu ciąży i zapewnieniu skutecznej antykoncepcji u kobiet w wieku rozrodczym.
antykoncepcja, choroba Dariera, dermatolog, doustny retinoid, działanie niepożądane, ichtyoza, keratosis follicularis, liszaj płaski, łupież czerwony mieszkowy, łuszczyca, łuszczyca erytrodermiczna, łuszczyca krostkowa, łuszczyca krostkowa dłoni i podeszew, pityriasis rubra pilaris, rogowacenie dłoni i podeszew, rybia łuska, teratogenność, witamina A, zaburzenie rogowacenia skóry - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Neotigason 25 mg
Neotigason (acytretyna) w postaci kapsułek 10 mg i 25 mg jest wskazany do leczenia ciężkich, opornych na standardowe terapie postaci łuszczycy, takich jak łuszczyca erytrodermiczna (zajęcie >90% powierzchni skóry), łuszczyca krostkowa uogólniona i miejscowa, oraz ciężkich zaburzeń rogowacenia skóry, w tym wrodzonej rybiej łuski, łupieżu czerwonego mieszkowego i choroby Dariera. Terapia powinna być prowadzona przez doświadczonych dermatologów, z uwzględnieniem indywidualnej oceny klinicznej i świadomości pacjenta co do potencjalnych działań niepożądanych oraz konieczności stosowania skutecznej antykoncepcji u kobiet w wieku rozrodczym. Kapsułki zawierają odpowiednio 16,4 mg (10 mg kapsułka) i 41 mg (25 mg kapsułka) glukozy, co jest istotne u pacjentów z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej.
acytretyna, choroba Dariera, dermatolog, dermatoza, działanie niepożądane, hiperkeratoza, ichthyosis congenita, keratosis follicularis, liszaj płaski mieszkowy, łupież czerwony mieszkowy, łuszczyca, łuszczyca erytrodermiczna, łuszczyca krostkowa uogólniona, pityriasis rubra pilaris, retinoid, rogowacenie mieszkowe, rogowacenie skóry, rogowiec dłoni i stóp, rybia łuska, teratogenność, zaburzenia keratynizacji