gen ACAN
Gen ACAN (Aggrecan) znajduje się na chromosomie 15q26.1 i koduje agrekan, główny proteoglikan występujący w chrząstce stawowej i innych tkankach łącznych. Agrekan jest kluczowym składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej chrząstki, odpowiedzialnym za jej sprężystość i odporność na ściskanie.
Mutacje w genie ACAN mogą prowadzić do różnych zaburzeń szkieletowych, w tym dysplazji chrząstkowo-kostnych, zaburzeń wzrostu i przedwczesnej osteoartrozy. Najczęściej opisywane są spondyloepifyzarne dysplazje, niskorosłość z dysplazją kręgową oraz rodzinna osteochondroza.
Diagnostyka molekularna genu ACAN jest istotna w ocenie pacjentów z niedoborem wzrostu, zaburzeniami proporcji ciała oraz przedwczesnym rozwojem choroby zwyrodnieniowej stawów. Badania genetyczne obejmują sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz analizy delecji/duplikacji w celu wykrycia patogennych wariantów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Osteochondritis dissecans – Etiologia i przyczyny
Osteochondritis dissecans (OCD) to schorzenie stawowe charakteryzujące się aseptycznym oddzieleniem fragmentu podchrzęstnej kości wraz z chrząstką, wynikającym z zaburzenia miejscowego ukrwienia. Etiologia OCD jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą powtarzających się mikrourazów, szczególnie u młodych sportowców, które prowadzą do niedokrwienia i martwicy kości podchrzęstnej. Najczęstszą lokalizacją zmian jest przyśrodkowy kłykieć kości udowej, gdzie mechaniczne przeciążenia i rotacje wewnętrzne piszczeli sprzyjają rozwojowi choroby. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje genu ACAN kodującego agrekan, oraz zaburzenia endokrynne i metaboliczne (np. niedobór witaminy D, zaburzenia wapniowo-fosforanowe) również zwiększają podatność na OCD. Nieprawidłowości anatomiczne, w tym dyskoidalne łąkotki, koślawość kolan i uszkodzenia więzadeł, modyfikują biomechanikę stawu, co sprzyja powstawaniu zmian. OCD występuje najczęściej u dzieci i młodzieży w wieku 10-20 lat, z częstością 15-29/100 000, częściej u chłopców, choć wzrasta u dziewcząt.
agrekan, ciało wolne w stawie, czynnik biologiczny, czynnik genetyczny, czynnik mechaniczny, czynnik naczyniowy, dziedziczenie autosomalne dominujące, fragment kostno-chrzęstny, gen ACAN, kłykieć kości udowej, kość podchrzęstna, koślawość kolan, martwica awaskularna, mikrouraz, niedobór witaminy D, niestabilność kostki, ośrodek kostnienia, osteochondritis dissecans, skurcz naczyniowy, uraz przeciążeniowy, uszkodzenie łąkotki, wskaźnik masy ciała, zator tłuszczowy, zmiany zwyrodnieniowe stawu