transkrypty BCR-Abl

Transkrypty BCR-ABL są genetycznymi markerami charakterystycznymi dla przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz niektórych przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). Powstają w wyniku translokacji chromosomowej t(9;22)(q34;q11), która prowadzi do utworzenia chromosomu Philadelphia (Ph) i fuzji genów BCR i ABL1.

W zależności od miejsca złamania w genie BCR można wyróżnić kilka głównych typów transkryptów: p210 (e13a2/b2a2 lub e14a2/b3a2) najczęściej występujący w CML, p190 (e1a2) charakterystyczny dla Ph-dodatniej ALL oraz rzadziej spotykany p230 (e19a2). Identyfikacja konkretnego typu transkryptu ma znaczenie diagnostyczne, prognostyczne oraz wpływa na monitorowanie odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej.

Monitorowanie poziomu transkryptów BCR-ABL metodą ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą (RT-qPCR) jest obecnie standardem w ocenie głębokości odpowiedzi molekularnej na leczenie. Spadek poziomu transkryptów o 3 logarytmy (MMR, major molecular response) lub więcej jest jednym z kluczowych celów terapeutycznych i wskaźników skuteczności leczenia pacjentów z CML.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl