enzym HEXA
Enzym HEXA (β-heksozaminidaza A) to kluczowy enzym lizosomowy, który bierze udział w metabolizmie glikolipidów. Jest kodowany przez gen HEXA znajdujący się na chromosomie 15. Enzym ten odpowiada za rozkład gangliozydu GM2, ważnego składnika błon komórkowych, szczególnie w tkance nerwowej.
Niedobór enzymu HEXA prowadzi do choroby Tay-Sachsa, rzadkiej, autosomalnie recesywnej choroby spichrzeniowej, w której dochodzi do gromadzenia się gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. W klasycznej postaci choroba objawia się u niemowląt postępującym osłabieniem, utratą funkcji motorycznych, ślepotą, głuchotą i ostatecznie zgonem, zwykle przed ukończeniem 4 roku życia.
Diagnostyka niedoboru HEXA obejmuje pomiar aktywności enzymu w leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry. Badania genetyczne potwierdzające mutacje w genie HEXA są kluczowe dla diagnostyki nosicielstwa i poradnictwa genetycznego. Częstość występowania mutacji jest szczególnie wysoka w niektórych populacjach, zwłaszcza wśród Żydów aszkenazyjskich.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Tay-Sachsa (TSD) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna spowodowana niedoborem enzymu lizosomalnego β-heksozaminidazy A (HEXA), prowadząca do akumulacji gangliozydu GM2 w neuronach. Niemowlęca forma, ujawniająca się między 3 a 6 miesiącem życia, charakteryzuje się postępującą degeneracją neurologiczną, napadami padaczkowymi oraz nawracającymi infekcjami, z medianą przeżycia około 4-5 lat. Młodzieńcza forma, z objawami pojawiającymi się między 2 a 10 rokiem życia, cechuje się wolniejszą progresją i średnią przeżywalnością do 10-15 lat. Najrzadszy wariant późnoujawniający się manifestuje się w późnym dzieciństwie lub dorosłości, z objawami motorycznymi i psychiatrycznymi, a długość życia może sięgać 60-70 lat. Poziom aktywności enzymu HEXA koreluje odwrotnie z ciężkością choroby, a diagnostyka genetyczna umożliwia identyfikację podtypów i prognozowanie przebiegu.
badanie przesiewowe, choroba autosomalnie recesywna, choroba Tay-Sachsa, deficyt motoryczny, degeneracja neurologiczna, diagnostyka prenatalna, drżenie, enzym HEXA, hipotonia, infekcja, napad padaczkowy, nosiciel, objaw psychiatryczny, poradnictwo genetyczne, postać młodzieńcza, stan wegetatywny, terapia genowa, wariant genetyczny, zaburzenie chodu, zaburzenie motoryczne, zaburzenie psychomotoryczne, zaburzenie ruchowe