anemia sierpowata

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, choroba sierpowatokrwinkowa) to dziedziczne schorzenie hematologiczne charakteryzujące się nieprawidłową budową hemoglobiny (hemoglobina S, HbS). Patologiczna hemoglobina S powstaje w wyniku punktowej mutacji genu kodującego łańcuch β-globiny, gdzie kwas glutaminowy zostaje zastąpiony przez walinę w pozycji 6.

W warunkach obniżonego ciśnienia parcjalnego tlenu dochodzi do polimeryzacji HbS, co prowadzi do deformacji erytrocytów i nadania im charakterystycznego sierpowatego kształtu. Zniekształcone erytrocyty wykazują zmniejszoną elastyczność, co skutkuje ich przyspieszonym rozpadem (hemolizą) oraz tendencją do okluzji naczyń mikrokrążenia.

Klinicznie anemia sierpowata manifestuje się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, nawracającymi przełomami hemolitycznymi, epizodami bolesnych przełomów naczyniowo-okluzyjnych, zwiększoną podatnością na infekcje oraz postępującym uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Szczególnie groźnymi powikłaniami są ostre zespoły klatki piersiowej, udary mózgu, martwica jałowa kości oraz przewlekła niewydolność nerek.

Diagnostyka obejmuje badania morfologii krwi z rozmazem (obecność sierpowatych erytrocytów), elektroforezę hemoglobiny (wykrycie HbS) oraz badania molekularne. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje terapię hydroksymocznikiem (zwiększa syntezę HbF), regularne transfuzje krwi, suplementację kwasu foliowego, profilaktykę antybiotykową oraz transplantację komórek macierzystych w wybranych przypadkach. Prowadzone są zaawansowane badania nad terapią genową tej choroby.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl