nadmiar żelaza

Nadmiar żelaza w organizmie, nazywany również hemochromatozą, to stan patologiczny charakteryzujący się zwiększonym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w tkankach i narządach. Może mieć charakter pierwotny (genetyczny) lub wtórny (nabyty).

Hemochromatoza pierwotna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i wiąże się najczęściej z mutacją genu HFE. Hemochromatoza wtórna może być następstwem częstych transfuzji krwi, przewlekłych chorób wątroby, nadmiernej suplementacji żelaza lub niektórych chorób hematologicznych.

Nagromadzenie żelaza prowadzi do uszkodzenia komórek i dysfunkcji narządów, szczególnie wątroby, trzustki, serca i przysadki. Kliniczne objawy obejmują zmęczenie, bóle stawów, zaburzenia endokrynologiczne, przebarwienia skóry, marskość wątroby, niewydolność serca i cukrzycę.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (podwyższone stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny), badaniach genetycznych oraz biopsji wątroby. Leczenie polega głównie na regularnych upustach krwi (flebotomii), które zmniejszają całkowite zapasy żelaza w organizmie. W ciężkich przypadkach stosuje się chelatację żelaza.

Wczesne rozpoznanie i leczenie nadmiaru żelaza może zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów i znacząco poprawić rokowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl