zaburzenie metabolizmu żelaza

Zaburzenia metabolizmu żelaza obejmują szereg stanów klinicznych związanych z nieprawidłowym gromadzeniem lub niedoborem tego pierwiastka w organizmie. Najczęstsze zaburzenia to hemochromatoza (nadmierne gromadzenie żelaza) oraz niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną związaną z mutacją genu HFE (najczęściej C282Y), prowadzącą do zwiększonego wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym i odkładania go w wątrobie, trzustce, sercu i innych narządach. Nieleczona może prowadzić do marskości wątroby, cukrzycy, kardiomiopatii i innych powikłań narządowych.

Niedobór żelaza to najczęstsza przyczyna niedokrwistości na świecie. Rozwija się w wyniku przewlekłej utraty krwi, zwiększonego zapotrzebowania (ciąża, okres wzrostu), niedostatecznej podaży lub zaburzeń wchłaniania. Objawia się zmęczeniem, osłabieniem, bladością, tachykardią i dusznością wysiłkową.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu żelaza obejmuje oznaczenie parametrów gospodarki żelazowej: stężenia żelaza w surowicy, ferrytyny, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC) oraz saturacji transferyny. W przypadku podejrzenia hemochromatozy wykonuje się badania genetyczne oraz biopsję wątroby.

Leczenie hemochromatozy polega głównie na regularnych upustach krwi (flebotomia), natomiast w niedoborze żelaza stosuje się suplementację doustną lub parenteralną, zależnie od przyczyny i nasilenia niedoboru. Kluczowe jest również leczenie chorób podstawowych prowadzących do zaburzeń gospodarki żelazowej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl