niedokrwistość sideroblastyczna

Niedokrwistość sideroblastyczna to grupa zaburzeń hematologicznych charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mitochondriach prekursorów erytrocytów, co prowadzi do tworzenia charakterystycznych pierścieniowatych sideroblastów w szpiku kostnym. W obrazie klinicznym dominuje niedokrwistość o różnym nasileniu, która najczęściej ma charakter mikrocytarny, hipochromiczny.

Wyróżnia się postaci wrodzone (związane z mutacjami genów uczestniczących w biosyntezie hemu) oraz nabyte, które mogą wystąpić w przebiegu zespołów mielodysplastycznych, po ekspozycji na ołów, alkohol, niektóre leki (np. izoniazyd, chloramfenikol) lub w przebiegu chorób nowotworowych. Diagnostyka opiera się na badaniu szpiku kostnego z barwieniem na żelazo, które uwidacznia charakterystyczne pierścieniowate sideroblasty.

Leczenie zależy od etiologii. W postaciach wrodzonych często skuteczne jest podawanie pirydoksyny (witaminy B6), która jest kofaktorem w syntezie hemu. W postaciach nabytych terapia ukierunkowana jest na chorobę podstawową. W ciężkich przypadkach stosuje się przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych oraz chelatację żelaza, aby zapobiec jego nadmiernemu gromadzeniu w organizmie. W niektórych przypadkach rozważa się przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl