zaburzenie syntezy hemoglobiny
Zaburzenia syntezy hemoglobiny obejmują grupę chorób, w których dochodzi do nieprawidłowej produkcji lub struktury hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu w krwi. Do najważniejszych zaburzeń należą hemoglobinopatie (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) oraz talasemie, które wynikają z mutacji w genach kodujących łańcuchy globinowe.
W przypadku talasemii dochodzi do zmniejszenia lub braku syntezy jednego lub więcej łańcuchów globinowych, co prowadzi do nierównowagi w produkcji łańcuchów alfa i beta. Talasemia alfa występuje, gdy mutacje dotyczą genów kodujących łańcuchy alfa, natomiast talasemia beta – gdy mutacje dotyczą genów kodujących łańcuchy beta. Ciężkość choroby zależy od liczby uszkodzonych genów.
Hemoglobinopatie strukturalne powstają w wyniku mutacji punktowych prowadzących do podstawienia aminokwasów w łańcuchach globinowych. Najczęstszą hemoglobinopatią jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, w której zamiana kwasu glutaminowego na walinę w pozycji 6 łańcucha beta prowadzi do polimeryzacji hemoglobiny i deformacji erytrocytów w warunkach hipoksji.
Diagnostyka zaburzeń syntezy hemoglobiny obejmuje badania morfologii krwi, elektroforezę hemoglobiny, badania molekularne oraz analizę rodzinną. Leczenie jest zależne od typu i nasilenia zaburzenia – od suplementacji kwasem foliowym, przez transfuzje krwi, aż po transplantację szpiku kostnego w ciężkich przypadkach.