zaburzenie spichrzania żelaza
Zaburzenia spichrzania żelaza to grupa schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym magazynowaniem tego pierwiastka w organizmie. Najczęstszą formą jest hemochromatoza dziedziczna, choroba genetyczna związana z mutacją genu HFE, prowadząca do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego.
W przebiegu zaburzeń spichrzania żelaza dochodzi do jego nadmiernego gromadzenia w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i innych narządach. Nadmiar żelaza wykazuje działanie toksyczne, prowadząc do uszkodzenia komórek i tkanek poprzez stres oksydacyjny i peroksydację lipidów.
Objawy kliniczne obejmują zmęczenie, ból brzucha, bóle stawów, kardiomiopatię, cukrzycę, hipogonadyzm oraz zmiany pigmentacyjne skóry. Późne powikłania to marskość wątroby, niewydolność serca i zwiększone ryzyko raka wątrobowokomórkowego.
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu parametrów gospodarki żelazowej (żelazo w surowicy, ferrytyna, wysycenie transferyny), badaniach genetycznych oraz biopsji wątroby z oceną zawartości żelaza. Leczeniem z wyboru jest regularne upuszczanie krwi (flebotomia), a w ciężkich przypadkach stosuje się chelatory żelaza.