choroba Gauchera typu III

Choroba Gauchera typu III (GD3) jest przewlekłą i progresywną lizosomalną chorobą spichrzeniową, należącą do rzadkich schorzeń genetycznych. Jest spowodowana mutacjami w genie GBA kodującym enzym β-glukocerebrozydazę, co prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu w makrofagach, przekształcających się w charakterystyczne komórki Gauchera.

Klinicznie GD3 charakteryzuje się kombinacją objawów neurologicznych i układowych. Wśród manifestacji neurologicznych wyróżnia się postępujące uszkodzenie móżdżku, mioklonie, ataksję, apraksję gałkoruchową i zaburzenia poznawcze. Objawy układowe obejmują hepatosplenomegalię, cytopenie (szczególnie małopłytkowość i niedokrwistość), zaburzenia kostne oraz płucne.

Diagnostyka choroby Gauchera typu III opiera się na pomiarze aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry, badaniu biomarkerów (chitotriozydaza, CCL18, lizosomo), badaniach obrazowych oraz analizie molekularnej genu GBA. Terapia obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą, terapię redukcji substratu oraz leczenie objawowe, jednak metody te nie wpływają znacząco na komponenty neurologiczne choroby.

Rokowanie w GD3 jest zróżnicowane i zależy od stopnia nasilenia objawów neurologicznych, czasu rozpoczęcia terapii oraz genotypu pacjenta. Ze względu na postępujący charakter schorzenia, wielospecjalistyczna opieka i regularne monitorowanie pacjentów są niezbędne dla optymalizacji jakości życia.