wrodzona wada metabolizmu aminokwasów
Wrodzone wady metabolizmu aminokwasów to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, w których dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu jednego lub kilku aminokwasów. Defekty te są spowodowane mutacjami w genach kodujących enzymy lub białka transportowe zaangażowane w szlaki metaboliczne aminokwasów, co prowadzi do gromadzenia się substratów lub niedoboru produktów.
Najczęstsze wrodzone wady metabolizmu aminokwasów to fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), homocystynuria, tyrozynemia oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Objawy kliniczne mogą obejmować opóźnienie rozwoju, padaczkę, zaburzenia neurologiczne, wymioty, letarg, zaburzenia świadomości, a w przypadku braku leczenia – nawet śmierć.
Diagnostyka tych schorzeń opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, analizie aminokwasów w płynach ustrojowych (krew, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy), badaniach molekularnych oraz enzymatycznych. Leczenie jest ukierunkowane na ograniczenie podaży aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony, suplementację niezbędnych metabolitów oraz czasem stosowanie leków wspomagających usuwanie toksycznych metabolitów.
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym i zapewnienia prawidłowego rozwoju dziecka. W wielu krajach wprowadzono obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w kierunku najczęstszych wrodzonych wad metabolizmu aminokwasów, co umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Chlorek magnezu – Przeciwwskazania stosowania
Chlorek magnezu jest kluczowym składnikiem preparatów stosowanych w procedurach pozaustrojowego oczyszczania krwi (hemodializa, hemofiltracja, hemodiafiltracja) oraz w żywieniu pozajelitowym. Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują m.in. zasadowicę metaboliczną, zaburzenia elektrolitowe takie jak hipokaliemia (bez odpowiedniej suplementacji potasu), hiperkaliemia oraz hipernatremia. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z ciężką niewydolnością nerek (bez możliwości zastosowania technik oczyszczania krwi), ciężką niewydolnością wątroby, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów oraz niestabilnym metabolizmem (np. nasilony katabolizm, niestabilna cukrzyca, stan śpiączki). W preparatach do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminomix 1 Novum (zawierający 3,0 mmol/l magnezu), przeciwwskazania dodatkowo obejmują niestabilne stany układu krążenia, hipoksję, kwasicę metaboliczną, przeciążenie płynami oraz niewyrównaną niewydolność mięśnia sercowego.
chlorek magnezu, ciężka hiperglikemia, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, dostęp naczyniowy, gospodarka kwasowo-zasadowa, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipokaliemia, hipoksja, hiponatremia, kwasica metaboliczna, lek przeciwzakrzepowy, metabolizm magnezu, mocznica, nadmierne nawodnienie, nadwrażliwość, nasilony katabolizm, niestabilna cukrzyca, niestabilny metabolizm, niewydolność nerek, ostry obrzęk płuc, pH krwi, pozaustrojowe oczyszczanie krwi, śpiączka, stan elektrolitowy, suplementacja potasu, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie elektrolitowe, zagrażający życiu stan układu krążenia, zapaść, zasadowica metaboliczna, zastoinowa niewydolność serca, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Multimel N7-1000E –
Emulsja do infuzji Multimel N7-1000E, stosowana w żywieniu pozajelitowym, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed podaniem. Preparat jest niewskazany u wcześniaków, niemowląt i dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni stosunek wartości energetycznej do azotu. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki takie jak jaja, soja (20% mieszaniny tłuszczowej), białka orzeszków ziemnych, kukurydzę oraz inne substancje pomocnicze, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych. Przeciwwskazaniem są także wrodzone wady metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, kwasice organiczne), ciężka hiperlipidemia, ciężkie zaburzenia metabolizmu tłuszczów z hipertriglicerydemią, ciężka hiperglikemia oraz patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów: sodu (32 mmol/l), potasu (24 mmol/l), magnezu (2,2 mmol/l), wapnia (2 mmol/l) i fosforanów (10 mmol/l). Preparat zawiera 6,6 g/l azotu, 40 g/l aminokwasów, 160 g/l glukozy (640 kcal) oraz 40 g/l tłuszczów (400 kcal), co łącznie daje wartość energetyczną 1200 kcal/l i osmolarność 1450 mOsm/l.
choroba syropu klonowego, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, kwasica organiczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość na składniki, odwodnienie hiperosmotyczne, olej sojowy, osmolarność osocza, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, śpiączka hiperglikemiczno-hiperosmolarna, wcześniak, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie gospodarki węglowodanowej, zaburzenie lipidowe, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zespół przeładowania tłuszczami, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Chlorek cynku – Przeciwwskazania stosowania
Chlorek cynku (ZnCl₂) jest istotnym mikroelementem stosowanym w preparatach do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminomix 1 Novum, który zawiera 0,00545 g chlorku cynku odpowiadającego stężeniu jonów cynku 0,04 mmol/l w gotowym roztworze. Jego podawanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów, niestabilnym metabolizmem (w tym nasilonym katabolizmem, niestabilną cukrzycą), ciężką hiperglikemią oporną na insulinę, ciężką niewydolnością wątroby i nerek (bez możliwości zastosowania technik nerkozastępczych), a także u osób z zaburzeniami elektrolitowymi takimi jak hiperkaliemia, hipernatremia oraz nieleczona hiponatremia. Preparat zawiera także elektrolity (sód 50 mmol/l, potas 30 mmol/l, wapń 2 mmol/l, magnez 3 mmol/l, chlorki 64 mmol/l) oraz glukozę (220 g/1000 ml, co odpowiada 800 kcal pozabiałkowej energii), co wymaga ostrożności u pacjentów z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej, w tym insulinoopornością i cukrzycą typu 2 z niewystarczającą kontrolą glikemii.
chlorek cynku, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca typu 2, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hipernatremia, hipoksja, hiponatremia, insulinooporność, katabolizm, kwasica ketonowa, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na substancję czynną, niestabilna cukrzyca, niewydolność mięśnia sercowego, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, proces metaboliczny, technika nerkozastępcza, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych, zastoinowa niewydolność serca, zespół metaboliczny, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Nephrotect
Nephrotect to roztwór do infuzji zawierający 100 g/l aminokwasów, o osmolarności teoretycznej 960 mOsm/l, pH 5,5-6,5 oraz wartości energetycznej 1600 kJ/l (400 kcal/l). Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria), ciężką niewydolnością nerek bez możliwości zastosowania hemofiltracji lub dializy, ostrym wstrząsem, ostrym obrzękiem płuc, przewodnieniem, niewyrównaną niewydolnością krążenia, odwodnieniem hipotonicznym oraz ciężką niewydolnością wątroby. W tych stanach podaż aminokwasów może prowadzić do kumulacji toksycznych metabolitów, nasilenia zaburzeń metabolicznych oraz pogorszenia stanu klinicznego pacjenta.
choroba syropu klonowego, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, hemodializa, homocystynuria, konsultacja nefrologiczna, mocznica, nadwrażliwość na substancję czynną, niewyrównana niewydolność krążenia, odwodnienie hipotoniczne, osmolarność, ostry obrzęk płuc, ostry wstrząs, przewodnienie, reakcja alergiczna, roztwór do infuzji, substancja pomocnicza, terapia nerkozastępcza, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metaboliczne - Leksykon substancji czynnych
Lizyna bezwodna – Przeciwwskazania stosowania
Lizyna bezwodna, w postaci chlorowodorku lizyny zawartego w preparacie Kabiven Peripheral, jest istotnym aminokwasem stosowanym w terapii żywieniowej, jednak jej podawanie wymaga uwzględnienia licznych przeciwwskazań. Preparat dostępny jest w trójkomorowych workach o pojemnościach 1440 ml, 1920 ml i 2400 ml, zawierających odpowiednio 3,4 g, 4,5 g i 5,6 g chlorowodorku lizyny (odpowiadającego lizynie bezwodnej), z całkowitą zawartością aminokwasów 34 g, 45 g i 57 g. Osmolalność wynosi około 830 mOsm/kg wody, a osmolarność około 750 mOsm/l, przy pH około 5,6. Preparat zawiera także tłuszcze (51-85 g) i glukozę bezwodną (97-162 g), co należy uwzględnić przy ocenie stanu metabolicznego pacjenta. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na białka jaja kurzego, soi, orzeszki ziemne, wrodzone wady metabolizmu aminokwasów oraz ciężką niewydolność wątroby i nerek bez możliwości dializy, ze względu na ryzyko kumulacji metabolitów i pogorszenia funkcji narządów.
aktywacja makrofagów, chlorowodorek lizyny, ciężka hiperlipidemia, ciężka niewydolność narządowa, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, dializoterapia, emulsja tłuszczowa, hiperglikemia, Kabiven Peripheral, kwasica metaboliczna, lizyna bezwodna, nadwrażliwość na białko jaja kurzego, niewydolność krążenia, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, osmolalność, osmolarność, patologiczne stężenie elektrolitów, posocznica, przewodnienie, śpiączka hiperosmolarna, terapia żywieniowa, trójkomorowy worek, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia hemostazy, zaburzenia krzepnięcia krwi, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej - Leksykon substancji czynnych
Triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych – Przeciwwskazania stosowania
Triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych o średniej długości łańcucha (MCT) są składnikiem emulsji tłuszczowych stosowanych w żywieniu pozajelitowym, np. w Nutriflex Lipid peri czy SmofKabiven extra Nitrogen. Ich podawanie jest przeciwwskazane u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu tłuszczów, w tym ciężką hiperlipidemią, niewydolnością wątroby (zwłaszcza cholestazą wewnątrzwątrobową), ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia, ostrymi stanami zakrzepowo-zatorowymi oraz niestabilnym stanem ogólnym (np. ciężki stan pourazowy, niewyrównana cukrzyca, śpiączka, ostry zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica). Przeciwwskazaniem jest także hiperglikemia nieodpowiadająca na dawki insuliny do 6 j./h, ciężka niewydolność nerek bez możliwości dializy, zaburzenia elektrolitowe (hiperkaliemia, hiponatremia), niewydolność serca i krążenia, a także nadwrażliwość na składniki preparatu (np. białko jaja kurzego, soja, orzeszki ziemne, białko ryb). Nie zaleca się ich stosowania u noworodków, niemowląt i dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na niedojrzałość metaboliczną.
cholestaza wewnątrzwątrobowa, ciężka hiperlipidemia, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, ciężka posocznica, ciężki wstrząs, dializoterapia, funkcja nerek, funkcja wątroby, gospodarka węglowodanowa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość, niestabilny stan ogólny, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, niewyrównana niewydolność krążenia, ostry obrzęk płuc, ostry zawał mięśnia sercowego, profil lipidowy, równowaga kwasowo-zasadowa, skaza krwotoczna, śpiączka niewiadomego pochodzenia, stężenie elektrolitów, triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych, udar mózgu, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zatorowość tłuszczowa, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminomix 1 Novum –
Aminomix 1 Novum to dwukomorowy roztwór do żywienia pozajelitowego zawierający 50 g aminokwasów, 220 g glukozy jednowodnej oraz elektrolity (Na+ 50 mmol/l, K+ 30 mmol/l, Ca++, Mg++, Zn++, Cl-, octan, glicerofosforan) w objętości 1000 ml, o wysokiej osmolalności (1826-2018 mOsm/kg) i osmolarności (1779 mOsm/l). Produkt jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów, niestabilnym metabolizmem (nasilony katabolizm, niestabilna cukrzyca, nieokreślony stan śpiączki), ciężką hiperglikemią oporną na insulinę, ciężką niewydolnością wątroby oraz nerek bez możliwości zastosowania terapii nerkozastępczej. Dodatkowo, ze względu na zawartość elektrolitów, nie powinien być stosowany przy hiperkaliemii, hipernatremii oraz bez wcześniejszej korekcji hiponatremii. Stosowanie u niemowląt i dzieci poniżej 2 lat jest niewskazane ze względu na niedostosowanie składu aminokwasów do ich potrzeb metabolicznych.
aminokwasy, anafilaksja, encefalopatia wątrobowa, gospodarka wodno-elektrolitowa, hemodializa, hiperglikemia oporna na insulinę, hiperkaliemia, hipernatremia, hipoksja, hiponatremia, katabolizm, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość, niestabilny metabolizm, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, osmolalność, osmolarność, terapia nerkozastępcza, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, wstrząs, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Olej sojowy oczyszczony – Przeciwwskazania stosowania
Olej sojowy oczyszczony (Soiae oleum raffinatum) jest składnikiem emulsji tłuszczowych stosowanych w żywieniu pozajelitowym, takich jak Intralipid 20%, Kabiven, Kabiven Peripheral oraz Lipidem. Podstawowymi przeciwwskazaniami do jego stosowania są nadwrażliwość na białko soi, jaja kurzego, orzeszki ziemne oraz, w przypadku Lipidem, na ryby. Ciężka hiperlipidemia, zwłaszcza hipertriglicerydemia ≥ 1000 mg/dl (11,4 mmol/l), ciężka niewydolność wątroby oraz cholestaza wewnątrzwątrobowa (w przypadku Lipidem) stanowią bezwzględne przeciwwskazania ze względu na ryzyko zaburzeń metabolizmu lipidów i ich kumulacji. Dodatkowo, zespół hemofagocytarny (HLH), ciężkie zaburzenia krzepnięcia, ostre zdarzenia zakrzepowo-zatorowe, ciężka niewydolność nerek bez możliwości leczenia nerkozastępczego oraz ostry wstrząs wykluczają stosowanie tych preparatów.
cholestaza wewnątrzwątrobowa, emulsja tłuszczowa, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, kwasica, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, metabolizm tłuszczów, nadwrażliwość na białko jaja kurzego, nadwrażliwość na ryby, niedotlenienie tkanek, niestabilny stan krążenia, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej sojowy oczyszczony, posocznica, przewodnienie, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metabolizmu lipidów, zaburzenie równowagi wodno-elektrolitowej, zatorowość tłuszczowa, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie pozajelitowe