autosomalnie recesywna wrodzona ichtyoza
Autosomalnie recesywna wrodzona ichtyoza (ARCI) to rzadka grupa genetycznych chorób skóry charakteryzująca się nadmiernym rogowaceniem naskórka. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie zmutowanego genu od obojga rodziców.
ARCI objawia się zazwyczaj już przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym w postaci suchej, łuszczącej się skóry, która może przybierać formę dużych, ciemnych łusek (ichtyoza lamelarna) lub małych, jasnych łusek (ichtyoza nieepidemolityczna). Pacjenci często prezentują charakterystyczny wygląd – ektropion (wywinięcie powiek), eklabium (wywinięcie warg), hipoplazję chrząstek nosowych oraz nieprawidłowości w budowie małżowin usznych.
Diagnostyka ARCI opiera się na obrazie klinicznym, badaniu histopatologicznym skóry oraz badaniach genetycznych identyfikujących mutacje w genach związanych z chorobą (m.in. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4). Leczenie ma charakter objawowy i polega głównie na stosowaniu emolientów, keratolitików oraz retinoidów doustnych w cięższych przypadkach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ichtyoza to grupa chorób skóry charakteryzujących się zaburzeniami rogowacenia, których przebieg i rokowanie zależą od podtypu i nasilenia objawów. Diagnostyka molekularna jest kluczowa dla określenia rokowania oraz poradnictwa genetycznego. Wrodzone formy, takie jak ichtyoza pospolita (RXLI) cechują się dobrym rokowaniem i normalną długością życia, natomiast ciężkie postacie, np. ichtyoza harlekin (HI) związana z mutacjami w genie ABCA12, niosą wysokie ryzyko zagrażających życiu powikłań. Fenotyp noworodka kolodionowego występuje w 70-90% przypadków AR wrodzonej ichtyozy i wymaga intensywnej opieki podtrzymującej, w tym nawodnienia dożylnego i zapobiegania infekcjom. Zespół KID, spowodowany mutacjami w genie GJB2, ma ciężki przebieg i złe rokowanie, szczególnie przy mutacjach p.Gly45Glu, p.Ser17Phe i p.Ala88Val. W późniejszym życiu dominują objawy takie jak świąd, ektropion i anhidroza, a leczenie opiera się na emolientach, keratolitykach i doustnych retinoidach.
anhidroza, autosomalnie recesywna wrodzona ichtyoza, ektropion, gen ABCA12, hiperkeratoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza pospolita, infekcja rogówki, koneksyna 26, łuszczenie, mutacja genetyczna, mutacja utraty funkcji, poradnictwo genetyczne, profil immunologiczny, randomizowane badanie kontrolowane, środek keratolityczny, szlak sygnałowy JAK/STAT, terapia biologiczna, terapia molekularna, terapia retinoidami, ubytek nabłonka rogówki, zaburzenie rogowacenia, zespół KID