zespół KID
Zespół KID (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, charakteryzująca się triadą objawów: zapaleniem rogówki, rybią łuską (ichthyosis) oraz głuchotą czuciowo-nerwową. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie GJB2 kodującym koneksynę 26, białko tworzące połączenia szczelinowe między komórkami.
Manifestacja kliniczna zespołu KID obejmuje wrodzone lub wczesno dziecięce zmiany skórne o charakterze uogólnionej hiperkeratozy z charakterystycznym zajęciem skóry twarzy, dłoni i stóp. Zmiany rogówkowe prowadzą do postępującego upośledzenia widzenia, a głuchota czuciowo-nerwowa jest zazwyczaj obustronna i głęboka, występująca od urodzenia.
Pacjenci z zespołem KID wykazują zwiększoną podatność na infekcje skórne i rozwój nowotworów, szczególnie raka płaskonabłonkowego. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem dermatologów, okulistów, audiologów i genetyków. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie GJB2.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ichtyoza to grupa chorób skóry charakteryzujących się zaburzeniami rogowacenia, których przebieg i rokowanie zależą od podtypu i nasilenia objawów. Diagnostyka molekularna jest kluczowa dla określenia rokowania oraz poradnictwa genetycznego. Wrodzone formy, takie jak ichtyoza pospolita (RXLI) cechują się dobrym rokowaniem i normalną długością życia, natomiast ciężkie postacie, np. ichtyoza harlekin (HI) związana z mutacjami w genie ABCA12, niosą wysokie ryzyko zagrażających życiu powikłań. Fenotyp noworodka kolodionowego występuje w 70-90% przypadków AR wrodzonej ichtyozy i wymaga intensywnej opieki podtrzymującej, w tym nawodnienia dożylnego i zapobiegania infekcjom. Zespół KID, spowodowany mutacjami w genie GJB2, ma ciężki przebieg i złe rokowanie, szczególnie przy mutacjach p.Gly45Glu, p.Ser17Phe i p.Ala88Val. W późniejszym życiu dominują objawy takie jak świąd, ektropion i anhidroza, a leczenie opiera się na emolientach, keratolitykach i doustnych retinoidach.
anhidroza, autosomalnie recesywna wrodzona ichtyoza, ektropion, gen ABCA12, hiperkeratoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza pospolita, infekcja rogówki, koneksyna 26, łuszczenie, mutacja genetyczna, mutacja utraty funkcji, poradnictwo genetyczne, profil immunologiczny, randomizowane badanie kontrolowane, środek keratolityczny, szlak sygnałowy JAK/STAT, terapia biologiczna, terapia molekularna, terapia retinoidami, ubytek nabłonka rogówki, zaburzenie rogowacenia, zespół KID