głuchota wrodzona
Głuchota wrodzona to zaburzenie słuchu obecne od urodzenia, charakteryzujące się całkowitym lub znacznym upośledzeniem percepcji dźwięków. Może być spowodowana czynnikami genetycznymi (około 50-60% przypadków) lub niegenetycznymi, takimi jak infekcje wewnątrzmaciczne (np. TORCH), komplikacje okołoporodowe czy toksyny.
Wśród przyczyn genetycznych wyróżnia się mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie ucha wewnętrznego, w tym koneksyny 26 (GJB2), która odpowiada za około 30-50% przypadków genetycznej głuchoty niezespołowej. Głuchota wrodzona może występować jako izolowane zaburzenie lub być częścią zespołów genetycznych (np. zespół Waardenburga, Pendreda, Ushera).
Wczesne rozpoznanie głuchoty wrodzonej jest kluczowe dla rozwoju mowy i funkcji poznawczych dziecka. Standardem opieki jest powszechny skrining słuchu u noworodków, obejmujący badanie otoemisji akustycznej (OAE) oraz słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu (ABR). Diagnoza powinna być potwierdzona przed 3. miesiącem życia, a interwencja terapeutyczna rozpoczęta przed 6. miesiącem.
Leczenie głuchoty wrodzonej obejmuje aparaty słuchowe, implanty ślimakowe (szczególnie skuteczne przy wczesnej implantacji) oraz kompleksową rehabilitację słuchową. Równolegle z postępowaniem medycznym, istotne jest wprowadzenie metod komunikacji alternatywnej, takich jak język migowy czy system językowo-migowy, w zależności od stopnia upośledzenia słuchu i preferencji rodziny.