nieprawidłowa hemoglobina

Nieprawidłowa hemoglobina to termin odnoszący się do hemoglobinopatii, czyli zaburzeń struktury lub funkcji hemoglobiny – białka transportującego tlen w czerwonych krwinkach. Mogą one wynikać z mutacji genów kodujących łańcuchy globinowe, co prowadzi do zmiany struktury cząsteczki hemoglobiny lub zaburzeń w jej syntezie.

Najczęstsze hemoglobinopatie to niedokrwistości sierpowatokrwinkowe (spowodowane hemoglobiną S) oraz talasemie (związane z nieprawidłową syntezą łańcuchów globinowych). Inne warianty nieprawidłowej hemoglobiny to m.in. hemoglobina C, D, E oraz hemoglobiny niestabilne i hemoglobiny ze zmienioną zdolnością wiązania tlenu (np. hemoglobina Chesapeake).

Konsekwencje kliniczne nieprawidłowej hemoglobiny zależą od rodzaju mutacji i mogą obejmować niedokrwistość hemolityczną, zaburzenia mikrokrążenia, powikłania narządowe oraz zwiększoną podatność na infekcje. Diagnostyka obejmuje elektroforezę hemoglobiny, wysokosprawną chromatografię cieczową (HPLC), spektroskopię masową oraz badania genetyczne.

Leczenie hemoglobinopatii jest zazwyczaj objawowe i obejmuje suplementację kwasu foliowego, transfuzje krwi, hydroksymocznik (w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej) oraz w wybranych przypadkach przeszczepienie komórek macierzystych. W ciężkich postaciach talasemii może być konieczne regularne przetaczanie krwi i stosowanie chelatorów żelaza dla zapobiegania hemochromatozie.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl