methemoglobinemia wrodzona

Methemoglobinemia wrodzona to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, w których występuje podwyższone stężenie methemoglobiny we krwi. Methemoglobina to forma hemoglobiny, w której żelazo znajduje się w formie utlenionej (Fe3+), co uniemożliwia prawidłowe wiązanie i transport tlenu do tkanek.

Wyróżnia się dwa główne typy wrodzonej methemoglobinemii: typ I – niedobór reduktazy cytochromu b5 (najczęstsza forma) oraz typ II – niedobór reduktazy NADH-zależnej methemoglobiny. Oba typy dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. W rzadkich przypadkach methemoglobinemia może być związana z obecnością nieprawidłowej hemoglobiny M (HbM).

Objawy kliniczne methemoglobinemii wrodzonej obejmują przede wszystkim sinicę niereagującą na tlenoterapię, która pojawia się już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym. Przy wysokich stężeniach methemoglobiny (>30%) mogą wystąpić objawy hipoksji tkankowej: duszność, zmęczenie, bóle głowy, a w ciężkich przypadkach zaburzenia świadomości i śpiączka.

Diagnostyka opiera się na pomiarze stężenia methemoglobiny we krwi (norma <1%), pulsoksymetrii (charakterystyczna rozbieżność między saturacją mierzoną pulsoksymetrem a wynikami gazometrii) oraz badaniach genetycznych identyfikujących mutacje odpowiedzialne za schorzenie. W leczeniu stosuje się błękit metylenowy (przeciwwskazany przy niedoborze G6PD) oraz kwas askorbinowy jako terapię długoterminową.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl