ekspansja CTG18.1
Ekspansja CTG18.1 odnosi się do patologicznego zwiększenia liczby powtórzeń trójnukleotydowej sekwencji CTG w rejonie chromosomu 18q21.1. Ta genetyczna anomalia jest związana z rzadką chorobą neurodegeneracyjną – ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 8 (SCA8).
Mechanizm patogenetyczny ekspansji CTG18.1 polega na nieprawidłowej amplifikacji sekwencji CTG, co prowadzi do produkcji toksycznych RNA i zaburzeń w ekspresji genów. Pacjenci z ekspansją CTG18.1 mogą wykazywać objawy ataksji móżdżkowej, zaburzenia mowy, nystagmus, zaburzenia poznawcze oraz spastyczność.
Diagnostyka ekspansji CTG18.1 opiera się na badaniach molekularnych, w tym na analizie PCR i sekwencjonowaniu regionu chromosomu 18q21.1. Liczba powtórzeń CTG koreluje zazwyczaj z wiekiem wystąpienia objawów i ich nasileniem, chociaż penetracja genu jest niepełna, co oznacza, że nie wszyscy nosiciele ekspansji rozwiną objawy kliniczne.
W zarządzaniu pacjentami z ekspansją CTG18.1 kluczowe znaczenie ma poradnictwo genetyczne oraz wielodyscyplinarne podejście obejmujące neurologów, genetyków klinicznych i rehabilitantów. Obecnie leczenie ma charakter objawowy i wspierający, ale trwają badania nad terapiami genowymi ukierunkowanymi na ten specyficzny defekt molekularny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia fuchsa – Epidemiologia
Dystrofia Fuchsa (FECD) jest jedną z najczęstszych dystrofii rogówki, z globalną częstością występowania około 7,33% w populacji dorosłej (95% CI: 4,08-12,8%), a w Ameryce Północnej sięgającą nawet 21,62%. Choroba dotyka około 300 milionów osób powyżej 30 roku życia na świecie, z prognozowanym wzrostem do 415 milionów do 2050 roku, głównie z powodu starzenia się populacji. FECD występuje częściej u kobiet (stosunek 2,5-4:1) oraz w populacji kaukaskiej, z rzadszym występowaniem w grupach azjatyckich i afrykańskich. Wiek jest kluczowym czynnikiem ryzyka, z manifestacją kliniczną zwykle w 5. lub 6. dekadzie życia. Genetycznie, FECD wiąże się głównie z ekspansją powtórzeń CTG18.1 w genie TCF4, obecną u około 75% pacjentów kaukaskich, oraz mutacjami w genach COL8A2, SLC4A11, ZEB1 i AGBL1. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z niepełną penetracją. Czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu i ekspozycja na UV, również zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
badanie GWAS, BMI, czynnik genetyczny, dystrofia Fuchsa, dziedziczenie autosomalne dominujące, ekspansja CTG18.1, keratektomia, keratoplastyka, mikroskopia konfokalna, mikroskopia spekularna, obrzęk nabłonka rogówki, OCT przedniego odcinka, penetrująca keratoplastyka, promieniowanie UV, przedni odcinek oka, przeszczep rogówki, rogówka guttata, sztuczna inteligencja, tomografia Scheimpfluga