Aiolos

Aiolos (FOXF1, FREAC1) to gen kodujący czynnik transkrypcyjny należący do rodziny FOX (forkhead box), który odgrywa kluczową rolę w rozwoju płuc i układu oddechowego. Zlokalizowany na chromosomie 16q24.1, gen Aiolos jest ekspresjonowany głównie w mezenchymie płucnej oraz tkankach pochodzenia mezodermalnego.

Mutacje w genie FOXF1 są związane z występowaniem zespołu pęcherzykowo-włośniczkowej dysplazji płuc (alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, ACD/MPV) – rzadkiej, ale zwykle śmiertelnej wady rozwojowej płuc, charakteryzującej się nieprawidłowym rozwojem naczyń włosowatych otaczających pęcherzyki płucne oraz nieprawidłowym ułożeniem żył płucnych.

W praktyce klinicznej identyfikacja mutacji w genie Aiolos ma znaczenie diagnostyczne w przypadku noworodków z ciężką niewydolnością oddechową nieodpowiadającą na standardowe leczenie. Badania nad genem Aiolos przyczyniają się do lepszego zrozumienia molekularnych podstaw rozwoju płuc oraz patogenezy wad wrodzonych układu oddechowego.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl