delecja chromosomu 5

Delecja chromosomu 5 to aberracja chromosomowa polegająca na utracie fragmentu lub całego ramienia chromosomu 5. Najczęściej występującymi formami są delecja krótkiego ramienia (5p-), prowadząca do zespołu cri du chat, oraz delecja długiego ramienia (5q-), związana z zespołem 5q- występującym w przebiegu zespołów mielodysplastycznych.

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) charakteryzuje się specyficznym, wysokim płaczem przypominającym miauczenie kota, mikrocefalią, hiperteloryzmem, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i wadami wrodzonymi. Zespół ten jest spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p15.2-5p15.3).

Delecja 5q (5q-) jest natomiast często obserwowana w zespołach mielodysplastycznych i ostrej białaczce szpikowej. W przypadku izolowanej delecji 5q rokowanie jest stosunkowo dobre, a odpowiedź na leczenie lenalidomidem często korzystna. Pacjenci z zespołem 5q- prezentują charakterystyczny obraz kliniczny: niedokrwistość makrocytową, prawidłową lub zwiększoną liczbę płytek krwi oraz obecność megakariocytów z jądrami jednopłatowymi.

Diagnostyka delecji chromosomu 5 opiera się na badaniach cytogenetycznych (kariotyp), technikach FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz nowoczesnych metodach molekularnych jak mikromacierze CGH. Postępowanie terapeutyczne zależy od typu delecji i objawów klinicznych – od wielospecjalistycznej opieki w zespole cri du chat po leczenie hematologiczne w przypadku zespołów mielodysplastycznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl