receptor VDR

Receptor witaminy D (VDR, Vitamin D Receptor) jest białkiem należącym do rodziny receptorów jądrowych, które pełnią funkcję czynników transkrypcyjnych regulowanych przez ligandy. VDR wiąże aktywną formę witaminy D (1,25-dihydroksywitaminę D3, kalcytriol), co prowadzi do utworzenia heterodimeru z receptorem retinoidów X (RXR) i umożliwia wiązanie kompleksu do specyficznych sekwencji DNA, zwanych elementami odpowiedzi na witaminę D (VDRE).

Receptor VDR odgrywa kluczową rolę w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej organizmu, wpływając na ekspresję genów zaangażowanych w absorpcję wapnia w jelitach oraz resorpcję kostną. Poza klasycznym działaniem w metabolizmie mineralnym, VDR uczestniczy w regulacji proliferacji i różnicowania komórek, modulacji odpowiedzi immunologicznej oraz kontroli wydzielania hormonów, co przekłada się na jego znaczenie w patogenezie wielu chorób.

Mutacje w genie kodującym VDR mogą prowadzić do rozwoju krzywicy opornej na witaminę D typu II (dziedziczonej autosomalnie recesywnie), charakteryzującej się opornością tkanek docelowych na działanie kalcytriolu. W praktyce klinicznej, polimorfizmy receptora VDR są również badane pod kątem związku z predyspozycją do osteoporozy, chorób autoimmunologicznych, nowotworów oraz zaburzeń metabolicznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl