choroba Niemanna-Picka
Choroba Niemanna-Picka to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem lipidów i innych substancji w komórkach organizmu. Wyróżnia się kilka typów schorzenia (A, B, C1, C2 i D), różniących się przebiegiem klinicznym i defektem genetycznym.
Najczęstsze typy to choroba Niemanna-Picka typu A i B, spowodowane mutacjami w genie SMPD1, prowadzącymi do niedoboru enzymu sfingomielinazy kwaśnej. Typ C, wynikający z mutacji genów NPC1 lub NPC2, charakteryzuje się zaburzeniami transportu i metabolizmu cholesterolu oraz innych lipidów.
Objawy kliniczne różnią się w zależności od typu choroby i mogą obejmować: hepatosplenomegalię, postępujące zaburzenia neurologiczne, ataksję, dystonię, dyzartrię, dysfagię, napady padaczkowe, zaburzenia poznawcze, pionowe porażenie spojrzenia oraz żółtaczkę. Typ A ma zazwyczaj ostry przebieg, prowadzący do zgonu w wieku dziecięcym, podczas gdy typy B i C mogą mieć łagodniejszy przebieg.
Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne, enzymatyczne, molekularne oraz obrazowanie. Leczenie ma głównie charakter objawowy i wspierający, chociaż dla typu C stosuje się miglustat, który może spowolnić postęp choroby. Prowadzone są badania nad terapiami enzymatycznymi i genowymi, które mogą przynieść nowe opcje terapeutyczne w przyszłości.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Niemanna-Picka (NPC) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba spichrzeniowa lizosomów, charakteryzująca się akumulacją lipidów, w tym sfingomieliny i cholesterolu, w różnych narządach. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach biomarkerów oraz analizie genetycznej, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji terapeutycznej. Wczesne objawy obejmują hepatosplenomegalię, a narzędzia takie jak NP-C Suspicion Index (NP-C SI), NPCCSS i SARA wspomagają identyfikację choroby. Biomarkery diagnostyczne różnią się w zależności od typu NPC: w typach A i B ocenia się aktywność kwaśnej sfingomielinazy (ASM) oraz lysosfingolipidy, natomiast w typie C stosuje się oksysterole (np. cholestane-3β,5α,6β-triol), kwasy żółciowe (TCG) oraz N-palmitoilo-O-fosfocholinoserynę (PPCS). Badanie osoczowego TCG jest preferowane ze względu na stabilność i wysoką swoistość. Test filipinowy, choć historycznie złotym standardem, obecnie pełni rolę badania uzupełniającego w diagnostyce NPC.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, biopsja szpiku kostnego, cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lizosomów, dysfagia, fibroblast skóry, gen NPC1, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, hepatosplenomegalia, komórki piankowate, kwaśna sfingomielinaza, kwasy żółciowe, miglustat, olipudaza alfa, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sfingomielina - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Epidemiologia
Choroba Niemanna-Picka (NPD) to rzadka, autosomalnie recesywna lizosomalna choroba spichrzeniowa, obejmująca trzy główne typy: A, B i C, różniące się patogenezą, fenotypem i częstością występowania. Typy A i B występują z częstością około 1:250 000 urodzeń, z wyższą częstością typu A w populacji Żydów aszkenazyjskich (1:40 000) oraz typu B w populacjach Maghrebu, Arabii Saudyjskiej i tureckiej. Typ C, o częstości szacowanej na 1:100 000–1:150 000 urodzeń, jest najczęściej diagnozowany w populacji francusko-akadyjskiej w Nowej Szkocji. Diagnostyka opiera się na ocenie aktywności kwaśnej sfingomielinazy (typy A i B) oraz badaniach genetycznych i biomarkerach (oksysterole, lizosfingolipidy, kwasy żółciowe) w typie C. Wczesne rozpoznanie jest utrudnione ze względu na heterogenność kliniczną i niespecyficzne objawy, co skutkuje opóźnieniem diagnozy o 4-5 lat w postaciach późnoniemowlęcych i młodzieńczych. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, m.in. oznaczania enzymu ASM i biomarkera TCG, ma na celu poprawę wczesnej identyfikacji i umożliwienie wcześniejszej interwencji terapeutycznej.
badania przesiewowe noworodków, biomarker specyficzny, choroba autosomalna recesywna, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, dziedziczenie autosomalne recesywne, efekt założyciela, gen NPC1, gen NPC2, hepatosplenomegalia, heterogenność kliniczna, kwaśna sfingomielinaza, leukocyty krwi obwodowej, lizosomalne choroby spichrzeniowe, mutacja genetyczna, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, niewydolność wątroby, nosiciel genu, poradnictwo genetyczne, progresja choroby, sekwencjonowanie całego eksomu, terapia genowa, wektor AAV9, Żydzi aszkenazyjscy - Leksykon chorób i schorzeń
Pęknięta śledziona – Etiologia i przyczyny
Pęknięcie śledziony jest stanem zagrożenia życia, najczęściej wynikającym z urazów tępych, które stanowią 50-75% przypadków, z dominującą etiologią wypadków komunikacyjnych oraz bezpośrednich urazów lewego górnego kwadrantu brzucha. Rzadziej spotykane są urazy penetrujące (około 9%). Spontaniczne pęknięcie śledziony, stanowiące mniejszość przypadków, jest zwykle związane z patologią narządu, w tym nowotworami hematologicznymi i pierwotnymi (30%), infekcjami (30%) takimi jak mononukleoza zakaźna (0,1-0,5% pacjentów), malaria czy cytomegalowirus, chorobami zapalnymi (15%), lekami (10%) oraz przyczynami mechanicznymi (7%). Splenomegalia, obecna w około 95% spontanicznych przypadków, znacząco zwiększa ryzyko pęknięcia poprzez osłabienie torebki śledziony.
antybiotykoterapia profilaktyczna, antykoagulant, bakteria otoczkowa, chłoniak rozlany z dużych komórek B, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, dur brzuszny, gruźlica, krwawienie do jamy brzusznej, krwiak podtorebkowy, lek przeciwpłytkowy, malaria, mononukleoza zakaźna, naczyniakomięsak, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość hemolityczna, nowotwór hematologiczny, pęknięta śledziona, przerzut nowotworowy, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, sferocytoza wrodzona, splenektomia, splenomegalia, spontaniczne pęknięcie śledziony, talasemia, tępy uraz jamy brzusznej, tętniak tętnicy śledzionowej, toczeń, tromboliza, uraz penetrujący, uszkodzenie jatrogenne, wirusowe zapalenie wątroby, wstrząs krwotoczny, zakażenie HIV, zakrzepica żyły wrotnej, zapalenie trzustki, zawał śledziony, złamanie żebra - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Etiologia i przyczyny
Choroba Niemanna-Picka to autosomalnie recesywna lizosomalna choroba spichrzeniowa, obejmująca typy A, B (spowodowane mutacjami w genie SMPD1 na chromosomie 11, kodującym kwaśną sfingomielinazę – ASM) oraz typ C (mutacje w genach NPC1 na 18q11.2 lub NPC2 na 14q24.3). Typy A i B charakteryzują się niedoborem ASM, prowadzącym do akumulacji sfingomieliny w lizosomach, co skutkuje uszkodzeniem mózgu, płuc, śledziony i wątroby. Mutacje nonsensowne i frameshift wiążą się z typem A (brak lub minimalna aktywność ASM), natomiast mutacje missense (65,3%) z typem B (resztkowa aktywność enzymu do 30%). Typ C wynika z defektu transportu cholesterolu i lipidów, z gromadzeniem cholesterolu w lizosomach, co prowadzi do toksycznego uszkodzenia komórek. W genie NPC1 zidentyfikowano ponad 400 mutacji, a w NPC2 18 wariantów. Fenotypy choroby wykazują dużą heterogenność, zależną od rodzaju mutacji, poziomu resztkowej aktywności enzymu oraz czynników modyfikujących, co wpływa na przebieg kliniczny i rokowanie.
cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, dysfunkcja lizosomalna, dysfunkcja mitochondrialna, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja fenotypowa, gen NPC1, gen NPC2, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, heterogenność genetyczna, homeostaza wapnia, kwaśna sfingomielinaza, lizosomalna choroba spichrzeniowa, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, mutacja zmiany sensu, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, nosicielstwo genu, patogeneza, sfingomielina, terapia celowana, terapia genowa - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk węzłów chłonnych – Diagnostyka i diagnoza
Limfadenopatia, definiowana jako powiększenie węzłów chłonnych, jest objawem reakcji układu odpornościowego na różnorodne czynniki chorobowe, najczęściej infekcje, rzadziej choroby autoimmunologiczne, nowotwory lub działania leków. Diagnostyka powinna rozpocząć się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, oceniającego lokalizację, wielkość (węzły >2 cm mogą sugerować proces nowotworowy), konsystencję, ruchomość i bolesność węzłów. Badania laboratoryjne obejmują morfologię krwi z rozmazem, markery stanu zapalnego (OB, CRP), testy serologiczne w kierunku infekcji (EBV, HIV, HBV) oraz badania biochemiczne. Obrazowanie (USG, RTG klatki piersiowej, TK, MRI, PET-CT) jest kluczowe dla oceny charakteru i rozległości zmian. Biopsja węzła chłonnego, szczególnie excizyjna, pozostaje złotym standardem diagnostycznym w przypadkach utrzymującej się limfadenopatii (>2-4 tygodnie), braku odpowiedzi na leczenie, objawów ogólnych (gorączka, nocne poty, utrata masy ciała) lub lokalizacji nadobojczykowej.
badania biochemiczne, badanie podmiotowe, badanie przedmiotowe, białko C-reaktywne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja węzłów chłonnych, biopsja wycinająca, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba Gauchera, choroba kociego pazura, choroba Niemanna-Picka, choroba Stilla, gruźlica, hepatosplenomegalia, kiła, limfadenopatia, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, niedokrwistość hemolityczna, nocne poty, obrzęk węzłów chłonnych, odczyn Biernackiego, ostra białaczka limfoblastyczna, PET-CT, przewlekła białaczka limfocytowa, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sarkoidoza, splenomegalia, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł Virchowa, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Niemanna-Picka to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spichrzeniowa lipidów, charakteryzująca się akumulacją sfingomieliny i cholesterolu w układzie siateczkowo-śródbłonkowym oraz ośrodkowym układzie nerwowym. Wyróżnia się trzy typy: A (ostra neurowisceralna, śmiertelna przed 3. rokiem życia), B (przewlekła wisceromegaliczna, z możliwością dożycia wieku dorosłego) oraz C (neurologiczna, z postępującą dysfunkcją psychiczną i fizyczną). Leczenie przyczynowe nie istnieje, jednak od 2022 roku FDA zatwierdziła olipudase alfa do terapii objawów pozamózgowych w typach A i B oraz levacetylleucine na objawy neurologiczne w typie C. Terapia jest wielokierunkowa i obejmuje m.in. fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedię, leczenie objawowe napadów padaczkowych, zaburzeń snu, infekcji płucnych, a także stosowanie statyn w typie B. W opiece istotne jest monitorowanie funkcji płuc, odżywiania (często przez zgłębnik lub gastrostomię), oraz wsparcie psychologiczne i genetyczne.
choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lipidów, diagnoza pielęgniarska, fizjoterapia, gastrostomia, hipercholesterolemia, infekcja płucna, leczenie objawowe, lek przeciwpadaczkowy, logopedia, miglustat, olipudase alfa, opieka multidyscyplinarna, opieka paliatywna, ośrodkowy układ nerwowy, poradnictwo genetyczne, próchnica, przeszczep szpiku kostnego, przeszczep wątroby, ryzyko aspiracji, statyna, terapia enzymatyczna, terapia zajęciowa, tlenoterapia, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zapalenie dziąseł, zespół specjalistów, żywienie przez zgłębnik - Leksykon substancji czynnych
Miglustat – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Miglustat, stosowany w leczeniu choroby Gauchera typu 1 oraz choroby Niemanna-Picka typu C, wiąże się z istotnym ryzykiem działań niepożądanych, w tym drżenia u 37% i 58% pacjentów odpowiednio, które zwykle pojawia się w pierwszym miesiącu terapii i ustępuje samoistnie po 1-3 miesiącach. W przypadku uciążliwych objawów zaleca się zmniejszenie dawki lub przerwanie leczenia. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi są zaburzenia żołądkowo-jelitowe, występujące u ponad 80% pacjentów, głównie biegunka, wynikająca z hamowania aktywności disacharydaz jelitowych, zwłaszcza sacharazy-izomaltazy. Zaleca się modyfikację diety, przyjmowanie leku między posiłkami oraz stosowanie leków przeciwbiegunkowych, np. loperamidu, a w razie konieczności zmniejszenie dawki miglustatu. U pacjentów z przewlekłymi objawami żołądkowo-jelitowymi wymagana jest pogłębiona diagnostyka, a stosowanie leku u osób z ciężkimi chorobami przewodu pokarmowego wymaga szczególnej ostrożności.
biegunka, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, choroba zapalna jelita grubego, disacharydy, drżenie, drżenie fizjologiczne, klirens, klirens kreatyniny, lek przeciwbiegunkowy, loperamid, miglustat, sacharaza-izomaltaza, spermatogeneza, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z chorobą wynosi 25% przy obojgu rodzicach będących nosicielami wadliwego genu. Kluczowym elementem profilaktyki jest poradnictwo genetyczne, które umożliwia ocenę ryzyka, omówienie dostępnych badań diagnostycznych oraz opcji profilaktycznych. Diagnostyka prenatalna, obejmująca biopsję kosmówki, amniocentezę oraz badania DNA płodu, pozwala na wczesne wykrycie choroby. Testy genetyczne są dostępne dla typów A, B oraz częściowo C, co umożliwia identyfikację nosicieli i świadome planowanie potomstwa. Badania przesiewowe noworodków, choć obecnie nieopłacalne ekonomicznie, mają potencjał do poprawy wyników leczenia, zwłaszcza w typach A i B, gdzie wczesne rozpoznanie może spowolnić progresję choroby i ograniczyć powikłania.
amniocenteza, badania prenatalne, badanie diagnostyczne, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba autosomalna recesywna, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, defekt genetyczny, diagnoza choroby, dysfagia, dysfunkcja lizosomalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, leczenie objawowe, lizosomalna choroba spichrzeniowa, N-acetylo-L-leucyna, nosiciel genu, objawy neurologiczne, poradnictwo genetyczne, powikłania zdrowotne, profilaktyka wtórna, progresja choroby, test DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Niemanna-Picka jest autosomalnie recesywnym zaburzeniem spichrzania lizosomalnego o zróżnicowanym przebiegu klinicznym i rokowaniu, które zależy od typu choroby, wieku wystąpienia pierwszych objawów neurologicznych oraz podłoża genetycznego. Typ A cechuje się najcięższym przebiegiem, z przeżywalnością rzadko przekraczającą 4 lata, typ B umożliwia przeżycie do wczesnej dorosłości, choć z licznymi powikłaniami, natomiast typ C wykazuje zmienną progresję – wczesne objawy (przed 5. rokiem życia) wiążą się z przeżywalnością poniżej 5 lat, a późniejsze manifestacje z przeżyciem do około 20 lat. Wiek pojawienia się pierwszych objawów neurologicznych po 3. miesiącu życia jest kluczowym czynnikiem prognostycznym, a ponad połowa pacjentów diagnozowana jest przed 10. rokiem życia. W przypadku dorosłych pacjentów objawy psychiatryczne mogą dominować przez lata przed rozwojem klasycznych symptomów.
biomarker, choroba Niemanna-Picka, cięcie cesarskie, dysfunkcja płytek krwi, gen NPC1, gen SMPD1, krwotok poporodowy, małopłytkowość, model predykcyjny, objawy neurologiczne, objawy psychiatryczne, podłoże genetyczne, prezentacja kliniczna, skala ciężkości choroby, wariant utraty funkcji, wątroba, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – Patofizjologia i mechanizm
Splenomegalia definiowana jest jako powiększenie śledziony powyżej 12-20 cm długości lub masy przekraczającej 400 g, a masywna splenomegalia to narząd >20 cm lub >1000 g. Mechanizmy patofizjologiczne obejmują zastój krwi (np. nadciśnienie wrotne), naciekanie przez komórki obce (nowotwory mieloproliferacyjne, choroby spichrzeniowe), nadmierną aktywność immunologiczną (infekcje, choroby autoimmunologiczne) oraz nowotworzenie (chłoniaki). Hiperplazja układu siateczkowo-śródbłonkowego jest najczęstszą przyczyną splenomegalii, szczególnie w infekcjach i stanach immunologicznych. Hipersplenizm, będący skutkiem nadmiernej funkcji śledziony, prowadzi do cytopenii poprzez sekwestrację i destrukcję erytrocytów, leukocytów i płytek krwi, co może skutkować niedokrwistością, zwiększonym ryzykiem infekcji i krwawień. W chorobach wątroby i nadciśnieniu wrotnym zastój żylny powoduje przekrwienie i powiększenie śledziony, a w nowotworach mieloproliferacyjnych dochodzi do pozaszpikowej hematopoezy i naciekania śledziony przez nieprawidłowe komórki. Powiększona śledziona jest podatna na pęknięcie, co stanowi zagrożenie życia z powodu krwawienia wewnętrznego.
białaczka szpikowa, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lipidów, czerwienica prawdziwa, hipersplenizm, inhibitor JAK, leiszmanioza trzewna, masywna splenomegalia, mielofibroza, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, pozaszpikowa hematopoeza, proces nowotworowy, przełom sekwestracyjny, przewlekła białaczka szpikowa, reakcja immunologiczna, ruksolitynib, splenektomia, splenomegalia, układ siateczkowo-śródbłonkowy, wstrząs hipowolemiczny, zapalenie wsierdzia, żylaki przełyku - Leksykon leków
Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn – Miglustat Accord 100 mg
Miglustat Accord (100 mg, kapsułki twarde) jest lekiem o nieistotnym wpływie na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn, jednakże profil działań niepożądanych wymaga szczególnej uwagi. Wśród często występujących działań niepożądanych znajdują się zawroty głowy, drżenie (≥1/10 pacjentów), neuropatia obwodowa (≥1/100, <1/10), ataksja, zaburzenia pamięci, parestezje, ból głowy, a także objawy psychiatryczne takie jak depresja i bezsenność. Objawy te mogą upośledzać funkcje psychomotoryczne i zdolność do bezpiecznego prowadzenia pojazdów, dlatego pacjenci doświadczający zawrotów głowy lub innych wymienionych objawów powinni unikać prowadzenia pojazdów i obsługi maszyn.
amnezja, astenia, ataksja, bezsenność, ból głowy, charakterystyka produktu leczniczego, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, depresja, drżenie, działanie niepożądane, miglustat, neuropatia obwodowa, niedoczulica, osłabienie mięśni, parestezje, przedawkowanie leku, skurcze mięśni, zaburzenia pamięci, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie psychiatryczne, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wirusowa ebola – Patofizjologia i mechanizm
Choroba wirusowa Ebola (EVD) jest wywoływana przez wirusy z rodzaju Ebolavirus (Filoviridae) i charakteryzuje się ostrą gorączką krwotoczną z wysoką śmiertelnością sięgającą do 90%. Wirus posiada jednoniciowy RNA o ujemnej polarności, kodujący 7 genów, w tym glikoproteinę (GP) kluczową dla wnikania do komórek gospodarza poprzez receptory takie jak NPC1, TIM1 czy integryny β1. Po endocytozie i proteolitycznym przetworzeniu GP przez katepsyny B i L następuje fuzja błon i rozpoczęcie replikacji wirusa w monocytach, makrofagach, komórkach dendrytycznych oraz innych tkankach, co prowadzi do masywnej wiremii i stanu zapalnego. Wirus skutecznie hamuje odpowiedź interferonową typu I poprzez białka VP35, VP24 i VP30, co sprzyja rozprzestrzenianiu się zakażenia i indukcji burzy cytokinowej. Uszkodzenie komórek śródbłonka i makrofagów, indukowane m.in. przez GP, prowadzi do zaburzeń krzepnięcia, rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC) oraz objawów krwotocznych, a także niewydolności wielonarządowej i wstrząsu hipowolemicznego.
aktywacja NF-κB, analiza omiczna, biomarker, choroba Niemanna-Picka, choroba wirusowa ebola, ciała inkluzyjne, cząstki wirusopodobne, czynnik tkankowy, Ebolavirus, fawipirawir, gorączka krwotoczna, inmazeb, interferon typu I, jednoniciowy RNA, katepsyny, komórki dendrytyczne, komórki śródbłonka, makropinocytoza, nukleokapsyd, przeciwciała monoklonalne, replikacja wirusa, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sepsa, tratwy lipidowe, wstrząs hipowolemiczny - Leksykon leków
Działania niepożądane – Miglustat Accord 100 mg
Miglustat Accord (substancja czynna: miglustat) w dawce 100 mg w postaci kapsułek twardych wykazuje profil bezpieczeństwa oparty na danych z 11 badań klinicznych obejmujących 247 pacjentów, stosujących dawki 50–200 mg trzy razy na dobę przez średnio 2,1 roku. Najczęściej obserwowanymi działaniami niepożądanymi są zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (biegunka, wzdęcia, ból brzucha), zmniejszenie masy ciała (dotyczące 55% pacjentów, najczęściej między 6 a 12 miesiącem terapii) oraz drgawki. Neuropatia obwodowa stanowi najpoważniejsze działanie niepożądane, manifestujące się parestezjami, niedoczulicą, osłabieniem mięśni i zaburzeniami chodu, co wymaga regularnej oceny neurologicznej. Inne często występujące działania to małopłytkowość, depresja, bezsenność, osłabienie libido, skurcze mięśni, zmęczenie oraz nieprawidłowe wyniki badań przewodzenia nerwowego. Występowanie działań niepożądanych jest zbliżone niezależnie od wskazania i dawki leku, a większość z nich ma nasilenie łagodne do umiarkowanego.
astenia, ataksja, badanie przewodzenia nerwowego, bezsenność, biegunka, ból brzucha, brak apetytu, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, depresja, drżenie, małopłytkowość, miglustat, neuropatia obwodowa, niedoczulica, niepamięć, niestrawność, nudności, obniżone libido, osłabienie mięśniowe, parestezje, skurcze mięśni, utrata masy ciała, wymioty, wzdęcia, zaburzenia chodu, zaburzenia poznawcze, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaparcie, zawroty głowy, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Objawy
Choroba Niemanna-Picka to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się gromadzeniem lipidów w komórkach wątroby, śledziony i mózgu, zróżnicowanych pod względem typu i wieku wystąpienia objawów. Typ A manifestuje się we wczesnym niemowlęctwie, z hepatosplenomegalią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, charakterystyczną „wiśniową plamką” w oku oraz gwałtowną neurodegeneracją, prowadzącą do śmierci zwykle przed 3. rokiem życia (mediana 21 miesięcy). Typ B, o łagodniejszym przebiegu, objawia się powiększeniem wątroby i śledziony, małopłytkowością, śródmiąższową chorobą płuc i rzadko zajęciem OUN, z przeżyciem często do dorosłości (mediana 17 lat). Typ C, spowodowany mutacjami w genach NPC1/NPC2, charakteryzuje się zmiennym wiekiem początku (od noworodkowego do dorosłego), objawami neurologicznymi (ataksy, pionowe porażenie nadjądrowe spojrzenia, dystonia, dyzartria, dysfagia), zaburzeniami psychicznymi i progresywną neurodegeneracją, z medianą przeżycia około 13 lat, choć pacjenci z późnym początkiem mogą dożyć 60-70 lat.
ataksja, choroba Niemanna-Picka, choroba płuc, demencja, drgawki, dystonia, dyzartria, hepatosplenomegalia, hipotonia mięśniowa, infekcja dróg oddechowych, infekcja układu oddechowego, katapleksja, małopłytkowość, miglustat, napad padaczkowy, niewydolność oddechowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, porażenie nadjądrowe spojrzenia, śródmiąższowa choroba płuc, trudność w połykaniu, zaburzenie poznawcze, zaburzenie psychiczne, żółtaczka noworodkowa