ependymoma tylnego dołu czaszki
Ependymoma tylnego dołu czaszki (łac. ependymoma fossae cranialis posterioris) to nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek wyściółki (ependyma) układu komorowego mózgu. Lokalizacja w tylnym dole czaszki, obejmującym móżdżek i pień mózgu, stanowi najczęstsze umiejscowienie ependymoma u dzieci, odpowiadając za około 70% przypadków w tej populacji.
Klinicznie ependymoma tylnego dołu czaszki manifestuje się objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia), zaburzeniami koordynacji ruchowej, ataksją oraz objawami uszkodzenia nerwów czaszkowych. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe – MRI z kontrastem stanowi metodę z wyboru, ukazując najczęściej heterogenną masę z obszarami zwapnień i torbielami.
Leczenie ependymoma tylnego dołu czaszki opiera się na maksymalnie radykalnej resekcji chirurgicznej, która jest kluczowym czynnikiem prognostycznym. Radioterapia pooperacyjna stanowi standard postępowania u pacjentów powyżej 3. roku życia. Rola chemioterapii pozostaje kontrowersyjna, jednak jest rozważana szczególnie u najmłodszych pacjentów w celu odroczenia radioterapii.
Klasyfikacja WHO wyróżnia trzy stopnie złośliwości ependymoma (I-III), z czym wiąże się różne rokowanie. Ependymoma tylnego dołu czaszki wykazują genetyczną i molekularną heterogenność, z charakterystycznymi podtypami PFA (posterior fossa type A) i PFB, różniącymi się przebiegiem klinicznym. Pięcioletnie przeżycie waha się od 50% do 80%, zależnie od stopnia resekcji i biologii nowotworu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Etiologia i przyczyny
Ependymoma to pierwotny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, rozwijający się z komórek ependymalnych lub prekursorów gleju promienistego, zlokalizowany w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Patogeneza obejmuje złożone zmiany genetyczne, w tym translokacje, monosomię chromosomu 22 (w 26-71% przypadków), gain chromosomu 1q (częsty w dziecięcych ependymoma śródczaszkowych) oraz inaktywację genu NF2 (w 29-38% ependymoma rdzenia kręgowego). Molekularne profile różnią się w zależności od lokalizacji guza: ependymoma nadnamiotowe często wykazują fuzję ZFTA::RELA i pochodzą z komórek gleju promienistego, co wiąże się z gorszym rokowaniem, natomiast ependymoma podnamiotowe i rdzeniowe mają odrębne profile genetyczne i różne zachowanie biologiczne. Deregulacja szlaków sygnałowych Notch i EPHB-Ephrin, a także zwiększona ekspresja hTERT, odgrywają kluczową rolę w tumorogenezie.
analiza epigenetyczna, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma tylnego dołu czaszki, fuzja ZFTA-RELA, gen LZTR1, gen NF2, kanał centralny rdzenia kręgowego, komórka ependymalna, komórka macierzysta układu nerwowego, monosomia chromosomu, neurofibromatoza typu 2, patogenny wariant, profilowanie transkrypcyjne, promieniowanie jonizujące, przodomózgowie, rodzinna polipowatość gruczolakowata, ścieżka sygnałowa, telomeraza odwrotna transkryptaza, translokacja chromosomu, układ komorowy mózgu, wielogruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, zespół Li-Fraumeni, zespół MEN1 - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Patofizjologia i mechanizm
Ependymoma to nowotwór OUN o zróżnicowanym pochodzeniu komórkowym, obejmującym komórki glejowe promieniste (RGCs) oraz dojrzałe komórki ependymalne, co zależy od lokalizacji anatomicznej guza. Molekularne profile ependymoma różnią się istotnie: ependymoma nadnamiotowe często wykazują fuzję ZFTA::RELA (około 70% przypadków) z aktywacją szlaku NF-κB i niekorzystnym rokowaniem, podczas gdy fuzja YAP1 wiąże się z lepszym prognozą. Ependymoma tylnego dołu czaszki dzielą się na podtypy PF-A i PF-B, z których PF-A charakteryzuje się ekspresją EZHIP, niskim poziomem metylacji H3K27me3 oraz zyskiem chromosomu 1q, co koreluje z gorszym przeżyciem. W ependymoma rdzenia kręgowego często obserwuje się amplifikację MYCN oraz mutacje NF2, co wiąże się z agresywnym przebiegiem choroby. Kluczowe zmiany genetyczne obejmują delecję 22q12.3-22q13.33, amplifikację 1q21.1-32.1, a także mutacje i fuzje genowe specyficzne dla lokalizacji guza. Indeks proliferacyjny Ki-67 >7% stanowi istotny marker złośliwości.
aberracje chromosomowe, amplifikacja MYCN, chromotripsja, delecja CDKN2A, delecja chromosomu, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, ependymoma śluzowo-brodawkowate, ependymoma tylnego dołu czaszki, fuzja ZFTA-RELA, hipoksja, indeks Ki-67, kanał centralny rdzenia kręgowego, komórki ependymalne, komórki macierzyste nowotworowe, komórki progenitorowe, kompleks PRC2, mechanizmy epigenetyczne, metylacja DNA, modyfikacje histonów, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, onkogen MYCN, sekwencjonowanie RNA, szlak Hippo, szlak NF-κB, szlak Notch, szlak PI3K, szlak Sonic Hedgehog, układ komorowy mózgu, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota