monosomia chromosomu
Monosomia chromosomu to aberracja chromosomowa charakteryzująca się brakiem jednego chromosomu z pary homologicznych chromosomów. W normalnym kariotypie człowieka występuje 46 chromosomów (23 pary), natomiast w przypadku monosomii liczba ta zostaje zredukowana do 45.
Monosomia chromosomu może dotyczyć zarówno autosomów (chromosomów od 1 do 22), jak i chromosomów płciowych (X lub Y). Większość monosomii autosomów prowadzi do spontanicznych poronień we wczesnym etapie ciąży ze względu na poważne wady rozwojowe, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój płodu.
Najczęściej rozpoznawaną monosomią u człowieka jest zespół Turnera (monosomia chromosomu X – kariotyp 45,X), gdzie brakuje jednego chromosomu X. Osoby z zespołem Turnera to fenotypowe kobiety o charakterystycznych cechach klinicznych, m.in. niskim wzroście, pierwotnym braku miesiączkowania, bezpłodności, wadach serca i nerek oraz dysmorfiach twarzy.
Diagnostyka monosomii chromosomu opiera się na badaniach cytogenetycznych, takich jak klasyczna analiza kariotypu, techniki FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz nowsze metody molekularne, jak aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) czy NGS (sekwencjonowanie nowej generacji).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Etiologia i przyczyny
Ependymoma to pierwotny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, rozwijający się z komórek ependymalnych lub prekursorów gleju promienistego, zlokalizowany w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Patogeneza obejmuje złożone zmiany genetyczne, w tym translokacje, monosomię chromosomu 22 (w 26-71% przypadków), gain chromosomu 1q (częsty w dziecięcych ependymoma śródczaszkowych) oraz inaktywację genu NF2 (w 29-38% ependymoma rdzenia kręgowego). Molekularne profile różnią się w zależności od lokalizacji guza: ependymoma nadnamiotowe często wykazują fuzję ZFTA::RELA i pochodzą z komórek gleju promienistego, co wiąże się z gorszym rokowaniem, natomiast ependymoma podnamiotowe i rdzeniowe mają odrębne profile genetyczne i różne zachowanie biologiczne. Deregulacja szlaków sygnałowych Notch i EPHB-Ephrin, a także zwiększona ekspresja hTERT, odgrywają kluczową rolę w tumorogenezie.
analiza epigenetyczna, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma tylnego dołu czaszki, fuzja ZFTA-RELA, gen LZTR1, gen NF2, kanał centralny rdzenia kręgowego, komórka ependymalna, komórka macierzysta układu nerwowego, monosomia chromosomu, neurofibromatoza typu 2, patogenny wariant, profilowanie transkrypcyjne, promieniowanie jonizujące, przodomózgowie, rodzinna polipowatość gruczolakowata, ścieżka sygnałowa, telomeraza odwrotna transkryptaza, translokacja chromosomu, układ komorowy mózgu, wielogruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, zespół Li-Fraumeni, zespół MEN1 - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Czerniak oka, zwłaszcza czerniak naczyniówki, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, charakteryzującym się wysoką śmiertelnością z powodu przerzutów, głównie do wątroby (89%), płuc (29%) i kości (17%). Rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych (wiek, płeć, wielkość i lokalizacja guza, stadium zaawansowania wg AJCC), histopatologicznych (typ komórek, aktywność mitotyczna, ekspresja markerów takich jak Ki-67, HLA), cytogenetycznych (monosomia chromosomu 3, zmiany chromosomalne) oraz molekularnych (profil ekspresji genów klasy II). Wskaźniki 5-letniego przeżycia różnią się w zależności od typu i wielkości guza: dla małego czerniaka naczyniówki wynoszą 84%, średniego 68%, a dużego 47%, natomiast czerniak tęczówki cechuje się przeżywalnością powyżej 95%. Mediana przeżycia po rozpoznaniu przerzutów wynosi 6-12 miesięcy, a w przypadku choroby przerzutowej 4,5-17 miesięcy.
aktywność mitotyczna, biopsja płynna, cecha histopatologiczna, choroba przerzutowa, ciało rzęskowe, czerniak naczyniówki, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, czerniak wewnątrzgałkowy, ekspresja genu, ekspresja Ki-67, gęstość mikronaczyń, komórka hybrydowa, komórka nabłonkowata, komórka wrzecionowata, limfocyt naciekający guz, ludzki antygen leukocytarny, monosomia chromosomu, mutacja genu, pęcherzyk pozakomórkowy, profilowanie ekspresji genów, przerzut, przerzut do wątroby, receptor insulinopodobnego czynnika wzrostu, rozrost pozagałkowy, stadium nowotworu