osteitis deformans
Osteitis deformans, znana również jako choroba Pageta kości, to przewlekłe schorzenie szkieletu charakteryzujące się zaburzonym procesem przebudowy tkanki kostnej. W przebiegu choroby dochodzi początkowo do nadmiernej resorpcji kości przez osteoklasty, a następnie do chaotycznego tworzenia nowej tkanki kostnej o nieprawidłowej strukturze, co prowadzi do deformacji, osłabienia i zwiększonej łamliwości kości.
Choroba Pageta najczęściej dotyka osoby powyżej 50. roku życia, z częstszym występowaniem u mężczyzn. Etiologia nie jest w pełni poznana, ale pod uwagę brane są czynniki genetyczne (mutacja genu SQSTM1) oraz infekcyjne (wirusy paramyksowirusów). Choroba może być bezobjawowa lub manifestować się bólem kostnym, deformacjami szkieletu, złamaniami patologicznymi, a także powikłaniami neurologicznymi wynikającymi z ucisku na struktury nerwowe.
Diagnostyka osteitis deformans opiera się na badaniach obrazowych (RTG, scyntygrafia, tomografia komputerowa), badaniach laboratoryjnych (podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej) oraz w razie potrzeby biopsji kości. Leczenie obejmuje głównie stosowanie bisfosfonianów hamujących resorpcję kostną, suplementację wapnia i witaminy D oraz leczenie objawowe bólu. W przypadku powikłań neurologicznych lub złamań może być konieczna interwencja chirurgiczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Pamifos-60 60 mg
Produkt leczniczy Pamifos zawiera disodu pamidronian pięciowodny i jest dostępny w dawkach 30 mg, 60 mg oraz 90 mg w formie proszku do sporządzania roztworu do infuzji (rozpuszczalnik: 10 ml woda do wstrzykiwań). Lek jest wskazany w leczeniu stanów patologicznych związanych z nadmierną aktywnością osteoklastów, takich jak przerzuty nowotworowe do kości (zwłaszcza lityczne), szpiczak mnogi, hiperkalcemia nowotworowa (stężenie wapnia skorygowanego ≥12 mg/dl lub 3,0 mmol/l) oraz choroba Pageta kości. Pamifos hamuje resorpcję kostną przez osteoklasty, co prowadzi do zmniejszenia destrukcji kości, normalizacji kalcemii oraz łagodzenia dolegliwości bólowych i ryzyka złamań patologicznych. W chorobie Pageta lek jest stosowany u pacjentów z objawami bólowymi, deformacjami kostnymi lub podwyższonymi markerami obrotu kostnego.
aktywność osteoklastów, choroba Pageta kości, hamowanie aktywności osteoklastów, hiperkalcemia nowotworowa, markery obrotu kostnego, osteitis deformans, pamidronian disodu, parametry biochemiczne, przerzuty nowotworowe do kości, resorpcja tkanki kostnej, skorygowane stężenie wapnia, stężenie wapnia, szpiczak mnogi, zaburzenia neurologiczne, złamania patologiczne, zmiany osteolityczne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pageta kości – Etiologia i przyczyny
Choroba Pageta kości (osteitis deformans) to przewlekłe zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nieprawidłową przebudową kostną, gdzie dochodzi do nadmiernej i nieuporządkowanej resorpcji oraz tworzenia tkanki kostnej. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, zwłaszcza mutacji w genie SQSTM1, obecnych u 40-50% pacjentów z rodzinnym występowaniem oraz u 5-10% sporadycznych przypadków. Mutacje w genach TNFRSF11A i TNFRSF11B również wpływają na rozwój choroby, przy czym dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący z niepełną penetracją. Ryzyko zachorowania jest 7-10-krotnie wyższe u krewnych osób chorych. Choroba manifestuje się głównie u osób powyżej 40. roku życia, z nieznaczną przewagą mężczyzn, i wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne, częściej występując w populacjach europejskich, zwłaszcza w Wielkiej Brytanii, Europie Środkowej, Ameryce Północnej, Australii i Nowej Zelandii.
aktywność osteoklastów, choroba Pageta kości, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcja osteoklastów, infekcja wirusowa, niedobór wapnia, niedobór witaminy D, osteitis deformans, osteoblast, osteoklast, paramyksowirus, przebudowa kostna, resorpcja tkanki kostnej, SQSTM1, syncytialny wirus oddechowy, toksyna środowiskowa, wirus odry, wtórna nadczynność przytarczyc, zmiana epigenetyczna