glomerulocystyczna choroba nerek
Glomerulocystyczna choroba nerek (ang. glomerulocystic kidney disease, GCKD) to rzadkie schorzenie charakteryzujące się obecnością torbieli powstających z poszerzonych torebek Bowmana kłębuszków nerkowych. Choroba może występować jako izolowane zaburzenie lub jako część zespołów wad wrodzonych.
Histopatologicznie GCKD cechuje się poszerzeniem przestrzeni Bowmana z towarzyszącym uciśnięciem kłębuszków naczyniowych. Torbiele mają średnicę mniejszą niż 1-2 mm i są zlokalizowane głównie w korze nerki. W obrazie mikroskopowym widoczne jest również włóknienie śródmiąższowe i zanik cewek nerkowych o różnym nasileniu.
Choroba może występować w trzech postaciach: jako rodzinna postać związana z mutacjami genów (m.in. HNF1B, PKD1, PKD2), jako składowa zespołów genetycznych (np. zespół paznokieć-rzepka, zespół Zebrowski’ego) oraz jako postać sporadyczna, niezwiązana z innymi schorzeniami. Objawy kliniczne obejmują nadciśnienie tętnicze, postępującą niewydolność nerek oraz powiększenie nerek w badaniach obrazowych.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa) oraz biopsji nerki, która jest rozstrzygająca. Leczenie jest głównie objawowe i polega na kontroli nadciśnienia tętniczego, leczeniu powikłań przewlekłej choroby nerek, a w przypadku schyłkowej niewydolności – dializoterapii lub przeszczepieniu nerki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Diagnostyka i diagnoza
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń, spowodowanym mutacjami w genie PKHD1 na chromosomie 6p. Charakteryzuje się torbielowatym poszerzeniem kanalików zbiorczych nerek oraz wrodzonym włóknieniem wątroby. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii wykazującej obustronnie powiększone, hiperechogeniczne nerki z małowodziem, wykrywalna już od 18. tygodnia ciąży, a także na testach genetycznych (biopsja kosmówki, amniopunkcja, PGD). Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się na podstawie badania fizykalnego, monitorowania nadciśnienia, ultrasonografii nerek i wątroby oraz badań genetycznych, które mają 80-85% dodatnią wartość predykcyjną. Diagnostyka różnicowa obejmuje ADPKD, glomerulocysticzną chorobę nerek i rozlaną dysplazję torbielowatą.
amniopunkcja, analiza sprzężeń, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie ultrasonograficzne, badanie ultrasonograficzne w ciąży, biopsja kosmówki, choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, dializa otrzewnowa, gen PKHD1, glomerulocystyczna choroba nerek, hepatosplenomegalia, hipoplazja płuc, krwiomocz, mutacja genu PKHD1, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wrotne, oligohydramnios, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia nerkozastępcza, tomografia komputerowa, wrodzone włóknienie wątroby, zakażenie dróg moczowych