wrodzone włóknienie wątroby
Wrodzone włóknienie wątroby (WWW, ang. congenital hepatic fibrosis) jest rzadką chorobą należącą do grupy wrodzonych malformacji rozwojowych dróg żółciowych. Charakteryzuje się nadmiernym rozwojem tkanki łącznej włóknistej w wątrobie oraz nieprawidłowościami w budowie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych i rozgałęzień żyły wrotnej.
Patogeneza WWW związana jest z mutacjami genów kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie struktur rzęskowych hepatocytów. Choroba najczęściej dziedziczy się autosomalnie recesywnie i często współwystępuje z innymi zaburzeniami, takimi jak wielotorbielowatość nerek, zespół Caroliego czy choroba Carstairsa.
Obraz kliniczny wrodzoneho włóknienia wątroby jest zróżnicowany – od przypadków bezobjawowych po ciężkie postacie z nadciśnieniem wrotnym, krwawieniami z żylaków przełyku, splenomegalią i postępującą niewydolnością wątroby. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI), badaniach laboratoryjnych oraz biopsji wątroby, która wykazuje charakterystyczne zmiany włókniste z zachowaną architekturą zrazików wątrobowych.
Leczenie WWW jest głównie objawowe i zależy od dominujących manifestacji klinicznych. Obejmuje ono leczenie nadciśnienia wrotnego, krwawień z przewodu pokarmowego oraz zapobieganie powikłaniom. W zaawansowanych przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby, które stanowi jedyną metodę leczenia przyczynowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Diagnostyka i diagnoza
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń, spowodowanym mutacjami w genie PKHD1 na chromosomie 6p. Charakteryzuje się torbielowatym poszerzeniem kanalików zbiorczych nerek oraz wrodzonym włóknieniem wątroby. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii wykazującej obustronnie powiększone, hiperechogeniczne nerki z małowodziem, wykrywalna już od 18. tygodnia ciąży, a także na testach genetycznych (biopsja kosmówki, amniopunkcja, PGD). Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się na podstawie badania fizykalnego, monitorowania nadciśnienia, ultrasonografii nerek i wątroby oraz badań genetycznych, które mają 80-85% dodatnią wartość predykcyjną. Diagnostyka różnicowa obejmuje ADPKD, glomerulocysticzną chorobę nerek i rozlaną dysplazję torbielowatą.
amniopunkcja, analiza sprzężeń, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie ultrasonograficzne, badanie ultrasonograficzne w ciąży, biopsja kosmówki, choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, dializa otrzewnowa, gen PKHD1, glomerulocystyczna choroba nerek, hepatosplenomegalia, hipoplazja płuc, krwiomocz, mutacja genu PKHD1, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wrotne, oligohydramnios, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia nerkozastępcza, tomografia komputerowa, wrodzone włóknienie wątroby, zakażenie dróg moczowych