choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym

Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD – Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease) to rzadkie genetyczne schorzenie charakteryzujące się tworzeniem torbieli w nerkach oraz nieprawidłowościami w wątrobie. Choroba ta ujawnia się najczęściej w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie, w przeciwieństwie do dominującej formy (ADPKD), która rozwija się zwykle w wieku dorosłym.

ARPKD spowodowana jest mutacjami w genie PKHD1 zlokalizowanym na chromosomie 6, kodującym białko fibrocystynę/policystynę. Patofizjologia schorzenia obejmuje zaburzenia w funkcjonowaniu rzęsek komórkowych w kanalikach nerkowych i przewodach żółciowych, co prowadzi do nadmiernej proliferacji i formowania się torbieli.

Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany – od ciężkiej postaci płodowej z powiększonymi nerkami, małowodziem i hipoplazją płuc (często śmiertelnej w okresie okołoporodowym), po łagodniejsze postaci ujawniające się w dzieciństwie. Oprócz nefropatii torbielowatej, u pacjentów występuje włóknienie wątroby (zwłóknienie wrotne wrodzone), które może prowadzić do nadciśnienia wrotnego i jego powikłań.

Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, MRI), badaniach funkcji nerek i wątroby oraz testach genetycznych. Leczenie jest objawowe i multidyscyplinarne – obejmuje kontrolę nadciśnienia tętniczego, leczenie niewydolności nerek (w tym dializoterapię i transplantację), postępowanie w powikłaniach wątrobowych oraz wsparcie w zakresie problemów rozwojowych u dzieci.

Rokowanie zależy od ciężkości fenotypu, momentu rozpoznania i dostępności kompleksowej opieki nefrologicznej. Poradnictwo genetyczne jest kluczowe dla rodzin osób dotkniętych ARPKD ze względu na 25% ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa pary będącej nosicielami mutacji.