Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
Zapobieganie i profilaktyka
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzującym się mutacją różną od tej w autosomalnej dominującej postaci PKD. Dziedziczenie ARPKD wymaga obecności dwóch kopii mutowanego genu, co oznacza 25% ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Diagnostyka prenatalna, w tym ultrasonografia płodu, amniopunkcja oraz diagnostyka genetyczna preimplantacyjna (PGD) w procedurach IVF, umożliwiają wczesne wykrycie i zaplanowanie opieki. Kluczowe jest poradnictwo genetyczne dla rodzin z historią ARPKD oraz ścisłe monitorowanie ciśnienia tętniczego i stanu nerek u kobiet w ciąży, zwłaszcza tych z nadciśnieniem, aby zminimalizować ryzyko powikłań okołoporodowych.
Profilaktyka choroby policystycznej nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) to rzadka, dziedziczna forma choroby policystycznej nerek spowodowana specyficznym defektem genetycznym, odmiennym od tego, który powoduje autosomalną dominującą postać choroby. Rodzice, którzy sami nie chorują, mogą mieć dziecko z tą chorobą, jeśli oboje są nosicielami nieprawidłowego genu i oboje przekażą ten gen swojemu dziecku. Nosiciele mają 25% szans przy każdej ciąży na urodzenie dziecka z tym typem PKD. Choroba dotyka w równym stopniu płeć męską i żeńską.1
Planowanie rodziny i poradnictwo genetyczne
W przypadku choroby policystycznej nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, kluczową rolę odgrywa poradnictwo genetyczne, szczególnie dla osób planujących posiadanie dzieci. Jeśli w wywiadzie rodzinnym występuje ARPKD lub jeśli jednostka ma już dziecko z tym schorzeniem, konsultacja z genetykiem może pomóc w zrozumieniu ryzyka przekazania choroby.12
Dla rodziców, którzy mieli już jedno dziecko z ARPKD, istnieje 25% ryzyko, że każde kolejne dziecko również rozwinie to zaburzenie. Jest to związane z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia. Istotne jest, aby rodzeństwo osoby z ARPKD również zostało przebadane, ponieważ nawet jeśli nie wykazują objawów choroby, mają 66% szans na bycie nosicielami genu ARPKD.1
Diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna
W przypadku potwierdzenia ARPKD we wczesnej ciąży, może zostać zaoferowane poradnictwo prenatalne, aby omówić opcje dotyczące przyszłości ciąży.1 Możliwe jest również wykrycie ARPKD przed urodzeniem za pomocą badania ultrasonograficznego płodu.1
Jeśli oboje rodzice zostali potwierdzeni jako nosiciele ARPKD, mogą zostać zaoferowane diagnostyka prenatalna i/lub diagnostyka genetyczna preimplantacyjna (PGD). Obejmuje to testowanie zarodków pod kątem ARPKD podczas cyklu zapłodnienia in vitro (IVF) i przenoszenie tylko niezainfekowanych zarodków do macicy matki, aby zapewnić urodzenie dziecka bez ARPKD.1
W przypadku przeszłości rodzinnej związanej z chorobą, amniocenteza, badanie medyczne wykonywane w trakcie ciąży, może być przeprowadzone, jeśli ktoś pragnie uzyskać więcej informacji.1
Opieka przedporodowa
Zapewnienie dobrej opieki przedporodowej jest kluczowe dla zwiększenia wskaźnika przeżywalności dziecka. Dlatego ważne jest, aby kobieta, która jest obciążona ryzykiem przekazania PKD swoim dzieciom, otrzymała opiekę przedporodową tak szybko, jak tylko dowie się, że jest w ciąży. Współpraca z zespołem opieki zdrowotnej najwcześniej jak to możliwe może pomóc w zarządzaniu potencjalnymi powikłaniami.1
Większość kobiet z PKD (80%) ma udane i bezproblemowe ciąże. Jednakże niektóre kobiety z PKD mają zwiększone ryzyko poważnych powikłań dla siebie i swoich dzieci, szczególnie te, które mają również nadciśnienie tętnicze. Z tego powodu kobiety z PKD, zwłaszcza te z nadciśnieniem tętniczym, powinny być ściśle monitorowane podczas ciąży przez swojego lekarza.1
Zachowanie zdrowych nerek
Chociaż choroba policystyczna nerek nie jest możliwa do zapobieżenia, istnieją kroki, które można podjąć, aby spowolnić postęp choroby lub zapobiec niewydolności nerek, prowadząc zdrowy tryb życia.1 Testowanie na PKD może pomóc w podjęciu kroków w celu ochrony zdrowia nerek i umożliwić wczesne leczenie.1
Kontrola ciśnienia tętniczego
Utrzymanie nerek w jak najzdrowszym stanie może pomóc zapobiec niektórym powikłaniom tej choroby. Najważniejsze jest zarządzanie ciśnieniem krwi.1 Lekarz może pomóc kontrolować ciśnienie krwi za pomocą leków. Leczenie wysokiego ciśnienia krwi może pomóc opóźnić niewydolność nerek.1
Oto kilka wskazówek dotyczących utrzymania ciśnienia krwi pod kontrolą:
- Przyjmuj leki na ciśnienie krwi przepisane przez lekarza zgodnie z zaleceniami
- Stosuj dietę niskosolną z dużą ilością owoców, warzyw i pełnych ziaren
- Osiągnij i utrzymuj zdrową wagę
- Ćwicz regularnie. Staraj się o co najmniej 30 minut umiarkowanej aktywności fizycznej przez większość dni tygodnia
- Ogranicz spożycie alkoholu
- Nie pal
Zalecenia dietetyczne
Obecnie nie jest znana specyficzna dieta, która zapobiegałaby rozwojowi torbieli u pacjentów z PKD. Zmniejszenie spożycia soli pomaga kontrolować ciśnienie krwi u pacjentów z PKD, którzy mają wysokie ciśnienie krwi. Zdrowy styl życia obejmujący zaprzestanie palenia, ćwiczenia, kontrolę wagi i zmniejszone spożycie soli, a także picie dużych ilości zwykłej wody przez cały dzień oraz unikanie kofeiny we wszystkich napojach może być pomocne.1
Edukacja i wsparcie pacjentów
Pacjenci i ich rodziny muszą być edukowani na temat charakteru ARPKD, jak może się rozwijać w czasie, możliwych powikłań i opcji leczenia. Powinni być również informowani o dostępnych testach genetycznych i otrzymać poradę dotyczącą tego, co mogą oznaczać wyniki. Dla osób z ARPKD najlepiej jest unikać sportów kontaktowych. Kluczowe jest również zapewnienie pacjentom i rodzinom potrzebnego wsparcia emocjonalnego i społecznego podczas leczenia i zarządzania stanem zdrowia.1
Opcje leczenia
Lekarz ustali protokół leczenia dla ARPKD dopiero po dokładnym rozważeniu objawów i profilu medycznego dziecka. Leczenie może obejmować:
- Leczenie nadciśnienia tętniczego
- Leczenie infekcji dróg moczowych
- Terapię hormonalną
- Dializę
- Przeszczep nerki
Badania sugerują również, że niektóre metody leczenia mogą spowolnić tempo rozwoju choroby nerek w PKD, ale potrzebne są dalsze badania, zanim te metody leczenia będą mogły być stosowane u pacjentów.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Polycystic Kidney Disease | Children’s Hospital of Philadelphiahttps://www.chop.edu/conditions-diseases/polycystic-kidney-disease
Autosomal recessive PKD is a rare, inherited form of polycystic kidney disease thought to be caused by a particular genetic flaw that is different from the genetic flaw that causes autosomal dominant PKD. Parents who do not have the disease can have a child with the disease if both parents carry the abnormal gene and both pass the gene to their child. Carrier parents have a 25 percent chance with each pregnancy to have a child with this type of PKD. Males and females are equally affected. Autosomal recessive PKD is sometimes detected prenatally (before birth) using a fetal ultrasound. […] Your child’s doctor will establish a treatment protocol for autosomal recessive PKD only after careful consideration of the child’s symptoms and medical profile. Treatment may include: […] Treatment for high blood pressure […] Treatment for urinary tract infections […] Hormonal therapy […] Dialysis […] Kidney transplantation.
- #1 Polycystic kidney disease – Symptoms and causes – Mayo Clinichttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/symptoms-causes/syc-20352820
If you have polycystic kidney disease and you’re thinking about having children, a genetic counselor can help you know your risk of passing the disease to your children. […] Keeping your kidneys as healthy as possible may help prevent some of the complications of this disease. It’s most important to manage your blood pressure. […] Here are some tips for keeping your blood pressure in check: […] Take the blood pressure medicines your healthcare professional prescribes as directed. […] Eat a low-salt diet that has plenty of fruits, vegetables and whole grains. […] Get to and stay at a healthy weight. […] Exercise regularly. Aim for at least 30 minutes of moderate physical activity most days of the week. […] Limit alcohol use. […] Don’t smoke.
- #1 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – MD Searchlighthttps://mdsearchlight.com/genetic-disorders/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease/
For parents who have already had one child with ARPKD, there is a 25% chance that any future children they have will also develop this disorder due to how it is inherited. This type of inheritance is called autosomal recessive. The estimated risks for ARPKD are as follows: […] If a family member is diagnosed with ARPKD, its important for their immediate relatives, particularly brothers and sisters, to be tested as well. Even if they seem to be healthy, siblings have a 66% chance of carrying the ARPKD gene. The family should be informed about the risk of ARPKD in any future children. Amniocentesis, a medical test done during pregnancy, can be performed if anyone wants further information. […] Patients and their families need to be educated about the nature of ARPKD, how it might develop over time, possible complications, and treatment options. They should also be informed about available genetic tests and given advice about what the results could mean. For those with ARPKD, its best to avoid contact sports. Its also crucial to ensure that patients and families have the emotional and social support they need during treatment and management of the condition.
- #1 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) | Kidney Care UKhttps://kidneycareuk.org/kidney-disease-information/kidney-conditions/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease-arpkd/
If ARPKD is confirmed early in a pregnancy, antenatal counselling may be offered to discuss options about the future of the pregnancy. […] If both parents have been confirmed as carriers of ARPKD, pre-natal and/or pre-implantation genetic diagnosis (PGD) may be offered. This involves testing embryos for ARPKD during a cycle of in vitro fertilisation (IVF) and only transferring unaffected embryos to the mothers womb to ensure the birth of a child without ARPKD.
- #1 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – NIDDKhttps://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease/autosomal-recessive-pkd
Getting good prenatal care is important for increasing a childs survival rate. […] For this reason, it is important for a woman who is at risk for passing PKD to her children to get prenatal care as soon as she learns she is pregnant. […] Working with a health care team as soon as possible can help manage these complications. […] A health care provider can help control blood pressure with medicines. Treating high blood pressure can help delay kidney failure.
- #1 Polycystic kidney disease (PKD) – Symptoms, causes, treatment | National Kidney Foundationhttps://www.kidney.org/kidney-topics/polycystic-kidney-disease
Most women with PKD (80%) have successful and uneventful pregnancies. However, some women with PKD have an increased risk for serious complications for themselves and their babies, especially for those who also have: […] Due to this increased risk, women with PKD, particularly those who also have high blood pressure, should be followed closely during their pregnancy by their doctor. […] At present, no specific diet is known to prevent cysts from developing in patients with PKD. Reducing salt intake helps control blood pressure in patients with PKD who have high blood pressure. […] Studies also suggest that some treatments may slow the rate of kidney disease in PKD, but further research is needed before these treatments can be used in patients. […] Careful control of blood pressure […] Healthy lifestyle with regard to quitting smoking, exercise, weight control and reduced salt intake […] Drinking lots of plain water throughout the day […] Avoiding caffeine in all beverages.
- #1 Polycystic Kidney Disease (PKD): Symptoms & Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5791-polycystic-kidney-disease
Polycystic kidney disease isnt preventable. But you may be able to slow the disease or prevent kidney failure by practicing a healthy lifestyle. People with PKD who want to have biological children may consider talking to a genetic counselor.
- #1 Polycystic Kidney Disease: Causes, Symptoms, and Treatmenthttps://resources.healthgrades.com/right-care/kidneys-and-the-urinary-system/polycystic-kidney-disease
Currently, there is no way to prevent PKD. […] Testing for PKD can help you take steps to protect your kidney health and allow you to get early treatment. […] If you have a biological family member with PKD, talk with a doctor about screening tests. Also, consider working with a genetic counselor if you are planning to have children.
- #2 Polycystic Kidney Disease (PKD): Symptoms & Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5791-polycystic-kidney-disease
Polycystic kidney disease isnt preventable. But you may be able to slow the disease or prevent kidney failure by practicing a healthy lifestyle. People with PKD who want to have biological children may consider talking to a genetic counselor.