czerniak śluzówki
Czerniak śluzówki (mucosal melanoma) to rzadki i agresywny podtyp czerniaka, wywodzący się z melanocytów znajdujących się w błonach śluzowych. Stanowi on około 1-2% wszystkich przypadków czerniaka. Najczęściej występuje w obrębie głowy i szyi (zwłaszcza w jamie nosowej i zatokach przynosowych), układzie pokarmowym (przełyk, odbyt) oraz układzie moczowo-płciowym (pochwa, cewka moczowa).
W przeciwieństwie do czerniaka skóry, czerniak śluzówki rzadko wiąże się z ekspozycją na promieniowanie UV. Jego etiopatogeneza pozostaje nie w pełni wyjaśniona, choć badania genetyczne wykazują odmienne mutacje niż w czerniakach skóry – częściej występują mutacje KIT i rzadziej BRAF. Choroba charakteryzuje się późnym rozpoznaniem, szybkim rozwojem oraz wysokim ryzykiem przerzutów, co przekłada się na gorsze rokowanie – 5-letnie przeżycie wynosi około 25-33%.
Diagnostyka obejmuje badanie histopatologiczne i immunohistochemiczne, a także obrazowanie (TK, MRI, PET-CT) w celu oceny zaawansowania. Leczenie opiera się głównie na szerokim wycięciu chirurgicznym, a w zaawansowanych przypadkach stosuje się radioterapię, immunoterapię (inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego) lub terapię celowaną (inhibitory KIT w przypadku obecności mutacji). Ze względu na rzadkość występowania i agresywny charakter, pacjenci z czerniakiem śluzówki powinni być leczeni w wyspecjalizowanych ośrodkach onkologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak – Etiologia i przyczyny
Czerniak, będący najgroźniejszym nowotworem skóry, wywodzi się z melanocytów i odpowiada za około 75% zgonów związanych z rakiem skóry, mimo że stanowi mniej niż 10% wszystkich nowotworów skóry. Głównym czynnikiem ryzyka jest ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe (UV), które uszkadza DNA komórek skóry, prowadząc do mutacji i niekontrolowanego wzrostu komórek. W Wielkiej Brytanii około 85% przypadków czerniaka jest związanych z nadmierną ekspozycją na UV, a korzystanie z łóżek opalających przed 35. rokiem życia zwiększa ryzyko o 75%. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje w genach CDKN2A, CDK4, BAP1, BRAF (obecne u 40-50% przypadków) oraz warianty MC1R, również odgrywają istotną rolę. Szczególną uwagę zwraca Xeroderma pigmentosum, gdzie ryzyko czerniaka jest 10 000-krotnie wyższe z powodu defektu naprawy DNA. Fenotypowe czynniki ryzyka obejmują jasną skórę (fototyp I wiąże się z 2,09-krotnie wyższym ryzykiem), rude lub blond włosy (3,64- i 1,96-krotnie wyższe ryzyko) oraz niebieskie lub zielone oczy (1,47- i 1,61-krotnie wyższe ryzyko). Liczba znamion, zwłaszcza atypowych i wrodzonych melanocytowych, również zwiększa ryzyko rozwoju czerniaka.
chemioterapia, choroba Crohna, choroba hematologiczna, choroba zapalna jelit, czerniak, czerniak akralny, czerniak śluzówki, fototyp skóry, gen BAP1, gen BRAF, gen CDK4, gen CDKN2A, HIV, lek immunosupresyjny, łóżko opalające, melanina, melanocyt, mutacja genetyczna, mutacja genu, oparzenie słoneczne, polichlorowane bifenyle, proliferacja komórek, promieniowanie ultrafioletowe, przeszczep narządu, układ odpornościowy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, xeroderma pigmentosum, znamię dysplastyczne, znamię melanocytowe, znamiona